1、診斷編
根據患兒脂肪瀉、反復發熱等臨床表現，胰腺外分泌酶活性減低或缺如及胰腺病理活檢可明確診斷。
2、鑒別診斷
應與Tay綜合征、Diamon-Blackfan貧血、X-連鎖先天性角化不良、軟骨-毛發發育不良綜合征等鑒別。
3、預后
預后與骨髓有無異常改變有關。隨著患兒年齡的增加胰腺功能可有所改善，平均生存年齡35歲。有骨髓改變者預后差，主要死于反復肺部感染。少數患者合并白血病。
