Whipple病又稱惠普爾病,即腸源性脂肪代謝障礙,是一種罕見的慢性感染性疾病。受累器官常見的有消化系統、關節,病程發展還可累及心臟、肺、大腦以及眼等。
本病受累器官常見的有消化系統、關節,病程發展還可累及心臟、肺、大腦以及眼等。腸道癥狀有腹痛、腹瀉以及由此而出現的體重下降、營養不良、貧血;關節癥狀有關節痛,通常為游走性,可累及大多數關節,但以對稱性踝、膝、肩和腕關節最常見;心臟受累可出現心內膜炎或全心炎,還可出現心臟雜音,偶有胸膜和心包摩擦音等。神經系統的臨床表現較為復雜多樣,如癡呆、眼球運動障礙、不隨意運動、下丘腦功能障礙、脊髓病、共濟失調以及精神癥狀等。
1.癡呆-核上性眼肌麻痹-肌陣攣三聯征
緩慢進行性癡呆、核上性眼肌麻痹、肌陣攣的發生率較高,常伴有頭痛,以上三聯征的存在提示患Whipple病的可能性極大。眼肌麻痹以核上性多見,核間性眼肌麻痹也可見,單純的動眼神經麻痹罕見。
2.小腦損害
產生小腦性共濟失調、意向性震顫、眼震及構音障礙等小腦綜合征。
3.眼-咀嚼肌節律性運動(OMM)
OMM是Whipple病CNS受累的特征性體征,表現為不間斷不自主節律性眼球會聚樣運動,頻率約為1次/秒,伴舌和咀嚼肌的刺激性收縮。
4.下丘腦垂體損害
產生多尿、煩渴、易饑餓、性欲減退及失眠等癥狀。
5.中風綜合征
Whipple病表現為中風綜合征的患者如能早期診斷和抗生素正規治療,可能呈現良性的病程,不至于造成后遺癥。
6.眼征
主要有眼葡萄膜炎、玻璃體炎、視網膜炎、球后視神經炎、視盤水腫,可導致視物模糊或失明。眼征通常伴發于Whipple病伴有胃腸癥狀或CNS受累的患者,單純的眼征比較罕見。
7.脊髓病
表現為脊髓半切綜合征或橫貫性損害,神經系統Whipple病所致的脊髓病比較罕見。
8.其他
如癲癇、精神障礙、無菌性腦膜炎、局灶性神經體征以及周圍神經損害等。