根據最新的國際先天性免疫錯誤的臨床診斷共識，患兒至少有以下一項需要進行CGD檢查：
（1）細菌和/或真菌引起的深部感染（膿腫、骨髓炎、淋巴結炎）；
（2）復發性肺炎；
（3）淋巴結腫大和/或 肝硬化，和/或脾腫大；
（4）胃腸道或泌尿生殖道阻塞性/彌漫性肉芽腫；
（5）慢性炎癥表現（結腸炎、肝膿腫和瘺管形成）；
（6）患兒未能茁壯成長；
（7）有類似疾病或臨床表現的家庭成員。
