XX單純性腺發育不全患者為女性表型，身高正常，類去睪體型，原發閉經，神經性耳聾發生率較高。乳房及第二性征不發育，內外生殖器為發育不良的女性，有輸卵管、子宮及陰道。用人工周期可以來月經。性腺條索狀，但染色體為46，XX區別于XY類型。此類患者出生后也均按女性生活，因青春期乳房不發育或原發閉經而就診。成年時血中雌激素水平低下，促性腺激素水平升高。不同于XY單純性腺發育不全的是性腺發生腫瘤甚少。
