具有遺傳風險的基因介紹NKX2基因

該基因編碼一種最初被鑒定為甲狀腺特異性轉錄因子的蛋白質。編碼的蛋白質與甲狀腺球蛋白啟動子結合，調節甲狀腺特異基因的表達，但也被證明調節與形態發生有關的基因的表達。該基因的突變和缺失與良性遺傳性舞蹈病、舞蹈病、先天性甲狀腺功能減退和新生兒呼吸窘迫有關，并可能與甲狀腺癌有關。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。該基因與另一個在核糖體基因轉錄中起作用的基因轉錄終止因子1共享符號/別名“ttf1”。