完整的內分泌病診斷應包括病因診斷、病理診斷(定性和定位診斷)和功能診斷。首先在診斷程序上考慮是否為內分泌紊亂,其次鑒別由內分泌腺或組織自身引起的疾病抑或繼發性內分泌癥群,如繼發于肝、腎疾病或營養不良引起的侏儒癥。往往先從臨床表現和初步化驗資料著手分析,一般容易確定功能診斷,隨之確定病變部位、病理性質、有否腫瘤、良性或惡性,應查明原發病變的部位。病因診斷較為困難,因不少內分泌病的病因尚不明或缺少檢查手段。應爭取及早診斷,以利治療。