特點
內含子(introns)在轉錄后的加工中, 從最初的轉錄產物除去的內部的核苷酸序列。術語內含子也指編碼相應RNA內含子的DNA中的區域。
大多數真核結構基因中的間插序列(intervening sequence)或不編碼序列。它們可以轉錄,但在基因轉錄后,由這些間插序列轉錄的部分(也可用內含子這個術語表示)經加工被從初級轉錄本中準確除去,才產生有功能的RNA。基因的編碼部分稱外顯子。內含子常比外顯子長,且占基因的更大比例。真核基因所含內含子的數目、位置和長度不盡相同,如雞卵清蛋白基因的外顯子被7個內含子隔開,雞卵伴清蛋白基因有17個內含子,α-珠蛋白基因有2個內含子,卵粘蛋白基因有6個內含子等。內含子(Intervening region)是一個基因中非編碼DNA片斷,它分開相鄰的外顯子。更精確的定義是:內含子是阻斷基因線性表達的序列。DNA上的內含子會被轉錄到前體RNA中,但RNA上的內含子會在RNA離開細胞核進行轉譯前被剪除。在成熟mRNA被保留下來的基因部分被稱為外顯子。真核生物的基因含有外顯子和內含子,是前者區別原核生物的特征之一。
內含子轉錄的mRNA與其它的成分是一樣的,均由4種核糖核苷酸組成,只不過被識別后剪切掉了。內含子也不是不變的,在合成某種蛋白質或多肽時為內含子,在控制合成另一種蛋白質或多肽時可能為外顯子。內含子在選擇性剪接扮演重要角色,一個基因可以因此而產生多種不同的蛋白質。歸根到底,是在剪接過程中同一段DNA,有時被看作外顯子,有時則是內含子。
有一種特殊的內含子,被稱作自剪接內含子(核酶),它可以通過自身作用被切除,來離開mRNA。
內含子和外顯子的比例因種而異。河鲀魚的內含子比較少。
但內含子與垃圾DNA不同,垃圾DNA亦即那些基因以外的序列,還未被發現有任何功能的DNA,但可能是參與基因調控和選擇性剪接的調控。但若內含子對應的mRNA片斷若沒有被除去,可能會發生非常大的突變。如一種植物,科學家抑制了剪切酶的活性而保留了其mRNA中一段內含子。結果,該植物的雌蕊發育不正常。而雄蕊卻出現了雌蕊的特征。
“馬賽克基因”,就是說編碼的DNA片斷(外顯子)被非編碼區域(內含子)隔開,該概念是1977年由Hogness,Mandel和Chambon提出。
相位
內含子可以在轉錄抄本的任何位置,甚至在以后成為密碼子的三核苷酸之間。若內含子位于一密碼子的第三位核苷酸和另一密碼子的第一位核苷酸(即兩密碼子之間),則被稱為0位內含子。相應地,位于一密碼子第一第二位核苷酸之間的內含子被稱為1位內含子,位于第二和第三位之間時,則被稱為2位內含子。這在外顯子復制中很重要,處于兩同相位內含子的外顯子被稱為對稱外顯子,其核苷酸數為3的整數倍,它可以被成功復制,不會造成閱讀框的推移。相反,非對稱外顯子是不可復制的。