粒體DNA(mtDNA)突變，將導致mtDNA編碼、與氧化磷酸化有關的13種蛋白質的突變，從而起很多罕見的疾病，這也可能是人類衰老的原因之一。由于該13種蛋白質高度的疏水性，通過轉基編碼表達的有生物活性的蛋白質很難從細胞質中進入線粒體。根據內含肽的作用機制，首先在胞質合成線粒體目標蛋白前體片段序列，該序列無生物活性，但包含引導序列和內含肽相應的c端或N剪接結構域的保守氨基酸殘基，當序列進入線粒后，引導序列被降解，c端與N端的特異氨基酸通轉酯作用，形成包含內含肽序列的前體蛋白質，最后通過內含肽介導的剪接作用，在線粒體基質中形有活性的蛋白質，從而達到治療線粒體疾病的作用。
蛋白剪接作為一種發生在翻譯水平而非轉錄水平的生物大分子成熟形式，進一步增加了蛋白質生物合成機制的復雜性。