先天性心臟病、先天性耳聾、唇腭裂、唐氏綜合征、神經管畸形，這些陌生而又熟悉的名稱，就是我們常說的“出生缺陷”，是導致新生兒終生嚴重殘疾甚至死亡的嚴重疾病，是許多家庭不能承受之重，更是亟需全社會重視的問題！
我國政府從2005年起，將9月12日定為“中國預防出生缺陷日”，旨在引導動員全社會共同努力、積極行動，全面加強出生缺陷防治，切實維護和保障婦女兒童健康，不斷提高出生人口素質，促進經濟社會可持續發展。
造成出生缺陷的原因十分復雜，概括而言，主要是遺傳因素、環境因素或二者共同作用的結果。”其中圍產期ToRCH病原體感染是導致先天缺陷的一個重要原因。根據美國CDC的2009年研究報告，在美國所有導致胎兒和新生兒缺陷的病因中，ToRCH相關病原體的感染大都位于前列。
ToRCH篩查對降低出生缺陷，提高人口素質有積極意義。由于種種原因，國內的ToRCH檢測現狀還存在一些認知不足和誤區。在此讓我們再次梳理一下ToRCH檢測的意義及常見誤區，以便切實做好ToRCH篩查工作，為預防出生缺陷筑起堅固防線。
ToRCH基礎信息
什么是ToRCH？
ToRCH是由一組病原微生物的英文名稱的首字母縮寫組合而成，T（toxoplasma）指弓形蟲；R（rubella virus）指風疹病毒；C（cytomegalo virus）指巨細胞病毒；H（herpes simplex virus）指單純皰疹病毒（I型和II型）。該組病原體微生物可通過胎盤或產道感染胎兒，引起流產、早產、畸形或死胎等，以及引起新生兒多系統或多器官的損害。
ToRCH檢測意義？
ToRCH檢測常見問題
1、孕前篩查需重視：
TORCH篩查的最佳時機是夫妻雙方在計劃懷孕前3～6月，這樣可以做到早預防、早監測、早干預(三早)。孕前的ToRCH篩查可以明確孕前的免疫狀態，有助于選擇最佳受孕時機，對于活動性感染者可以進行抗感染治療，等病愈后再擇機懷孕；而對于抗體陰性者則可采取一定的保護措施（如打風疹疫苗）來預防宮內感染。另外，孕前ToRCH檢測數據和孕早期的監測數據對比，有助于區分原發感染還是再發感染，從而評估孕期宮內感染的風險。所以預防出生缺陷，關鍵要趁早，孕前檢測是最積極有效，經濟安全的方式。
雖然國家提供免費的孕前檢測，但主動接受孕前檢測的人群比例還是偏低，很多婦產科專家呼吁大家應該提高意識，備孕夫妻要主動做婚前醫學檢查和孕前健康檢查。
2、IgM、IgG需聯合，定量檢測更精準：
ToRCH IgM檢測的重要性已經得到國內臨床醫生廣泛接受，但這里需要指出的是，不能僅僅只關注IgM的檢測，單做IgM往往給出錯誤的結果，即IgM陽性不能充分證明近期感染。據文獻報道，有部分人發生感染后體內IgM會長期陽性，往往IgM水平保持較低的穩定水平，常伴有IgG陽性且亦保持穩定水平。另外IgM陽性還可能是因為類風濕因子(RF)、交叉反應或者多克隆刺激等因素的影響導致的假陽性結果，這是由于免疫學檢測手段本身固有的限制所導致的，無法完全避免。
基于以上兩種情況導致的非急性感染IgM陽性結果，則會給臨床診斷帶來困惑，因為這些個體并未正發生急性感染。但這一問題卻可通過同時檢測IgG，動態觀察IgG濃度變化來得到滿意的糾正。當首次篩查發現有IgM陽性，建議患者在15-30天之內進行復查，將前后兩次的檢測結果進行對比，如果觀察到IgG的濃度發生劇烈變化（發生由陰轉陽或者滴度上升4倍），提示發生近期急性感染，否則提示未發生真正的急性感染。總之，強烈建議做ToRCH篩查時需同時檢測IgM和IgG。
同時需注意的是，定量檢測對于動態觀察IgG濃度的變化，結果更精準。既往沒有定量檢測的條件時，用戶往往靠s/cov值（sample /cut off value）或滴度的倍比變化來進行經驗判斷。隨著檢測技術的發展，如流式熒光發光法等一系列發光方法，定量的精準度和操作的自動化（減少人員因素誤差）都相比酶聯免疫法有了大幅度的提高。定量檢測能夠幫助臨床做到檢測結果更精準，判斷更準確。
3、單純皰疹病毒分型容易被忽視：
有觀點認為單純皰疹病毒的血清學分型檢測意義不大，因為無論HSV-I還是HSV-II都可產生生殖器部位的皰疹，都可造成新生兒感染。但北京大學第一醫院婦產科主任楊慧霞教授在第四屆胎兒醫學大會上曾提出“單純皰疹病毒篩查必須做好分型”。因為HSV型別檢測結果的不同，可提示不同的感染風險。
有文獻報道，與HSV-II比較, 由HSV-I所致的生殖器皰疹癥狀較輕且復發率較低,預后相對較好。對于由HSV-II引起的生殖器皰疹患者，醫師在對其治療后，需要進行更長時間的隨訪，以便觀察其復發情況，必要時進行長療程的病毒抑制治療，來控制復發的發生。此外，還有文獻報道， HSV-I感染新生兒主要引起皮膚、眼、口相關的疾病，很少累及中樞神經系統，而HSV-II感染后的復發率高，中樞神經系統疾病多見，還可引起新生兒急性視網膜壞死綜合征，預后相對較差。
HSV的抗體分型檢測結果可以幫助臨床醫生識別不同HSV型別的高危孕婦并給予咨詢相關危險和預防措施。總之，不同型別的單純皰疹病毒感染在嚴重程度，預后及治療上均有差異，因此HSV的正確分型檢測對于臨床學、病原學及流行病學均有意義。
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作為健康服務的從業者，上海透景始終關注婦幼健康，關注出生缺陷的篩查，始終堅持“產品創新和品質提升”。透景一直愿意以自身的專長，積極參與出生缺陷的防控工作，共同推動孕前、產前檢測服務的普及推廣，為保障中國育齡人群健康，提高新生兒健康水平貢獻力量！