輔助檢查
腎活檢病理檢查
光鏡下腎小球臟層上皮細胞（有時還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞）增大，含無數空泡，空泡中充滿脂質，偏光鏡下見雙折光脂質體，形似馬耳他十字架；腎小球壁局灶性增厚，腎小球周圍及間質纖維化。
出血性小結節病腎小球變化最顯著，石蠟切片顯示腎小球臟層上皮細胞擴大，細胞內空泡形成，空泡通常小而均一，故細胞呈蜂窩狀，胞漿幾乎消失而不宜辨認，壁層上皮細胞受累相對少見，內皮細胞和系膜細胞偶可見到空泡。在早期或較輕的患者，腎小球可無其他異常，隨著病情進展至腎功能衰竭，逐漸進展至腎小球節段性或全球性硬化。在硬化小球仍能發現有空泡形成的細胞，為進展性腎病患者的診斷提供了線索。腎小管有相似空泡細胞，以遠曲小管和亨勒（Henle）襻最為明顯。近曲小管細胞較少受累。動脈及小動脈中有大量空泡細胞。內皮細胞常受累，細胞擴大呈泡沫狀。血管中層平滑肌細胞內有大小不等的空泡。
鋨固定塑料包埋組織切片用甲苯胺或亞甲藍處理后，可在先前提到的細胞內包涵體的相應部位見到細的暗染的顆粒狀包涵體。這種技術診斷價值更大，尤其是在完全或局灶硬化的腎小球，這種方法也可以用來辨認受累的間質細胞。
免疫熒光檢查常為陰性。發展至晚期損害的腎小球，如節段性硬化時，可出現IgM、C3和C1q呈節段性或顆粒狀分布于血管壁或系膜區。
電鏡下顯示上述細胞包含無數圓或卵圓形層狀小體（這些小體被稱為“斑馬小體”或“髓鞘脂影”），對本病診斷很有意義。
出血性小結節病幾乎所有腎臟細胞均可受累，以腎小球毛細血管上皮細胞最甚，受累細胞溶酶體內可見典型的同心圓排列的層板樣異常包涵物，為電子致密的嗜鋨性層狀小體，由于切面不同可呈太陽光環狀、蠕動的絨毛狀或斑馬紋狀結構。多種細胞胞質內有多種形態擴大的溶酶體，呈洋蔥皮樣、層板樣、致密實心球狀或空泡狀，因此該病的溶酶體改變亦可呈多樣性。此外，還可有上皮細胞足突融合，基膜灶性增厚等改變。
X線檢查
胸片常見有高血壓心臟病、心臟擴大和心力衰竭征象。腎盂造影顯示腎功能不良。腸道受侵犯可導致腸黏膜增厚、結腸袋消失。
心電圖檢查
心電圖改變為心肌缺血和心律失常，如間歇性竇房阻滯、室上性逸搏等。
診斷
出血性小結節病雖有許多特征性表現，但臨床誤診10年以上者并不少見。一般來講，Fabrys病患者的發病年齡在兒童晚期或青少年早期，男性發病，女性為攜帶者或輕癥患者，B型和AB型血型者發病早且較嚴重。患者平均存活年齡為50歲，女性基因攜帶者的生存年齡較長，約70歲。死因主要是腎衰或心腦血管并發癥。
由于出血性小結節病患者神經酰胺三己糖苷的正常分解代謝所需的溶酶體酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏或活力降低，糖鞘脂代謝存在障礙，致使脂質分解代謝過程中神經鞘脂類，主要為腦胺三已糖苷（ceramidetrihexoside，CTH）在全身各種組織中廣泛沉積，如血管內皮與平滑肌的細胞內、中樞神經系統神經元、周圍神經系統神經節、皮膚、眼、胃腸道、心臟、腎臟等，因此臨床癥狀表現為多系統損害，有時以某一系統癥狀為主。通常依據臨床表現、特征性體征以及陽性家族史，活檢組織以及培養的皮膚成纖維細胞內α-半乳糖苷酶活性低下等明確診斷并不困難。如果臨床表現提示為α-半乳糖苷酶A缺陷，通過測定從外周血分離出來的白細胞中該酶的濃度可助診斷。半合子患者幾乎無酶的活性。如果該酶活性達正常人6%～20%，則可無臨床癥狀。在雜合子，該酶活性水平介于正常人和半合子之間。測定白細胞中α-半乳糖苷酶A活性不是辨別攜帶者的敏感方法，辨別攜帶者最好是測定尿中酰基鞘氨醇雙半乳糖化物和三羥化物濃度。測定培養的羊膜細胞α-半乳糖苷酶A水平可進行產前診斷。
只有很少的貯積疾病有與出血性小結節病一樣的腎臟病變和貯積物的分布。腎小球小管上皮細胞空泡形成無特異性，但包涵體超微結構特點有診斷意義。在考慮為本病且有癥狀的男性患者，如包涵體分布廣泛且受累細胞中包涵體數目眾多，尤其是在腎小球的上皮細胞中，應考慮本病診斷。尿沉渣發現含有典型包涵體和游離髓磷脂體的完整細胞，對診斷有重要價值。
產前診斷也很重要，早在妊娠第11周就可根據羊水細胞酶的活性作出診斷。