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  • 發布時間:2022-12-23 13:45 原文鏈接: 分析小兒半乳糖血癥的病因

      本病為常染色體隱性遺傳病,患兒紅細胞和肝細胞中因酶的缺陷致使半乳糖-1-磷酸轉變成葡萄糖-1-磷酸的過程受阻,導致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代謝旁路生成的半乳糖醇大量聚積在血流和組織內,致使各器官功能受損。

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