母親受孕時年齡過大
孕母年齡愈大，子代發生染色體病的可能性愈大，可能與母體染色體畸變卵子老化有關。
放射線
人類染色體對輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線后，其子代發生染色體畸變的危險性增加。
病毒感染
傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。
化學因素
許多化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。
遺傳因素
染色體異常的父母可能遺傳給下一代。
