胚胎期第3周時，兩側的神經襞向背側中線融合構成神經管，其從中部開始（相當于胸段），再向上下兩端發展，于第4周時閉合。神經管形成后即逐漸與表皮分離，并移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發育成脊髓。
于胚胎第3月時，由兩側的中胚葉形成脊柱成分，并呈環形包繞神經管而構成椎管。此時如果神經管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態，并可發展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出現與多種因素有關，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。
