進行性肌營養不良癥是一組遺傳性疾病,多數有家族史,散發病例可為基因突變。在肌細胞膜外基質、跨膜區、細胞膜內面以及細胞核膜上有許多蛋白,基因變異可導致編碼蛋白的缺陷,導致肌營養不良。由于不同的蛋白在肌細胞結構中所起的作用不完全相同,導致不同類型的肌營養不良。