導讀: 伴隨著基因測序技術的快速發展,基因數據的生成呈現指數級增長,對檢測速度和分析能力也提出更高要求。近日,深圳承啟生物云計算平臺,搭載自主研發的FANSe三代算法,在全世界刷新了一個記錄,首次實現一分鐘解析一個人近兩萬個基因信息,比以往的同類技術快了數十倍,準確度更是有了驚人的提升。
伴隨著基因測序技術的快速發展,基因數據的生成呈現指數級增長,對檢測速度和分析能力也提出更高要求。近日,深圳承啟生物云計算平臺,搭載自主研發的FANSe三代算法,在全世界刷新了一個記錄,首次實現一分鐘解析一個人近兩萬個基因信息,比以往的同類技術快了數十倍,準確度更是有了驚人的提升。這一技術突破預示著基因檢測的速度和成本將實現質的飛躍,全民精準醫學時代將加速到來。
FANSe第三代算法秒殺其他算法
每個人的基因組都由60億個堿基組成,編碼著兩萬多個基因,人的生老病死都在這些基因序列之中,各人不同。因此精準醫學的基礎就是大規模基因組測序。隨著大規模測序技術的快速進步,測定全部兩萬多個基因的序列最快只要幾個小時,但解析這海量基因數據在以往卻需要以天來計算。為了避免“測序五分鐘,運算兩小時”的尷尬,人們此前的解決辦法無外乎是動用超級計算機,或者研發專用的加速芯片來加速,但由此帶來了成本高昂、靈活性差、準確度不高的問題,飽受醫學界詬病。
為了攻克這個難題,深圳承啟生物科技有限公司(以下稱承啟生物)用了三年的時間,完全自主研發了高精度的FANSe第三代算法以及測序數據分析云平臺,在58秒內將一個人近2萬個基因的上億堿基信息解析一遍,刷新了世界紀錄。“我們與天河二號超級計算機合作,只要有需要,把全中國13億人的基因信息全算一遍也就十來天的功夫。”FANSe算法的開發者張弓教授說,無需任何加速芯片的特點使得這套方案很容易推廣。
承啟生物開發的這套系統不僅快得驚人,還大幅度提高了準確度。算法設計伊始,張弓教授就定下了一個苛刻的目標,“分析誤差在任何情況下不得超過一億分之一,超越所有傳統算法。”最終真的做到了。大量實驗驗證表明,FANSe系列算法在DNA突變分析、RNA表達分析等應用上,準確度幾乎為100%,秒殺國外基于BWA、Bowtie等算法的方案,并在醫學研究和臨床實踐中積累了眾多成功案例,曾在5天內為晚期胰腺癌病人找到合適的靶向藥,共累計分析科研/臨床案例數超過兩萬多例。
2017年11月,承啟生物就已經在國際核酸科研領域的頂級期刊、英國《核酸研究》雜志上發表論文,用這套系統成功實現了人類全轉錄組的秒級分析,即在1秒多的時間內分析完成了人類全轉錄組測序數據,并向全世界科研人員免費開放,創下了測序分析的新世界紀錄。
云平臺已完成逾50萬例樣本的基因分析
自科學家們在1999年開始解碼人類基因組以來,醫生已經預測出“精準醫療”的時代。隨著基因測序技術和醫學科學的發展,醫學治療正逐步向個性化的精準醫學時代邁進。
陳女士被診斷出乳腺癌,因害怕化療藥物選擇不當導致的副作用,慕名在承啟生物對其兩萬多個基因進行了全面測序。測序完成的當天,云平臺迅速對其基因數據進行了解析,發現醫生原本的用藥方案中的多西他賽藥效差、副作用大。經過家屬與醫生的耐心溝通,醫生根據陳女士的基因檢測結果調整了用藥方案,使用了精準計算出的推薦化療藥物表阿霉素加環磷酰胺的組合。在進行了兩期化療之后,效果十分顯著,腫瘤縮小了,陳女士居然沒有感覺到明顯的不適,反而飯量增長、睡覺更香、紅光滿面。“完全看不出她是接受化療的癌癥病人。”陳女士的女兒高興地說。
精準醫學就是一種私人定制化的醫療模式。它以人體基因組信息為基礎,結合蛋白質組、代謝組等相關內環境信息,為患者量身制定出最佳治療方案,包括用藥方案等,以期達到治療效果最大化和副作用最小化。
記者了解到,承啟生物的這一高速分析云平臺已在醫學科研和臨床應用中累計分析超過50萬例樣本,找罕見感染疾病病因、為晚期癌癥病人找到合適的藥物,結果都是立等可取,挽救了不少生命。也正是因為這些成就,FANSe算法的開發者張弓教授成為基因測序界為數不多應邀作TED演講的中國科學家。
“一分鐘可分析近兩萬個基因信息,意味著將來大規模測序的分析將不再是瓶頸。”張弓教授說,在這些新技術的幫助下,不久的將來,人們做基因檢測將變得更加方便快捷、價廉物美,全民精準醫學時代將指日可待。
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