初創企業誓要降低乳腺癌基因風險檢測費用

　　位于加利福尼亞州伯林蓋姆市的一家名為Color Genomics的初創公司宣布，將提供乳腺和卵巢癌風險的基因檢測技術—這與促使安吉麗娜·朱莉（Angelina Jolie）通過手術切除乳腺和卵巢所采用的基因檢測技術相同—而費用僅為現行主要采用的檢測費用的十六分之一。

　　“我們希望這種檢測能夠更加大眾化，”Color首席執行官埃拉德·吉爾（Elad Gil）說道，“我們想讓更多的人可以接受這種基因檢測，因為對于女性來說，了解其患病風險，并針對該風險與醫療保健人員合作制訂出相關計劃，是非常重要的。”

　　該公司已從風投公司科斯拉創投（Khosla Ventures）和Formation 8以及包括蘋果公司聯合創始人史蒂夫·喬布斯（Steve Jobs）的遺孀勞倫·鮑威爾·喬布斯（Laurene Powell Jobs），洛克菲勒大學校長馬克·泰西耶-拉維尼（Marc Tessier-Lavigne）以及黑石集團聯合創始人蘇珊·瓦格納（Susan Wagner）在內的一群私人投資者處獲得了1，500萬美元的資金。

　　“埃拉德根本不知道這個情況”，瓦格納說道，“但我的母親患上了卵巢癌并奇跡般地得以幸存。我明白基因檢測的重要性，同時我也明白將此項基因檢測納入到保險范圍所面臨的重重難題。當了解到他們的目的是要降低此項檢測的花費，讓10倍于目前的人群可以接受此項檢測時，我立刻與他們產生共鳴。”

　　多年來，此項包括BRCA1和BRCA2基因在內的基因檢測服務主要由位于猶他州鹽湖城的Myriad Genetics公司提供。其最昂貴的檢測收費約4，000美元。但在2013年，Myriad在最高法院輸掉了有關其基因ZL的一樁訴訟案，使得其他公司可以少得多的費用做相同的檢測。如Ambry Genetics、Quest Diagnostics以及In Vitae等公司已經引進了花費更為低廉的同種基因檢測，價格削減了約75%，部分是由于Illumina的全新基因測序技術將進行基因檢測的花費快速降低。

　　對Color來說這個價格還不夠低。該公司表示在基因檢測過程中引入了全新的自動化水平，但是為了讓更多低收入的女性接受此項檢測，公司愿意犧牲利潤。吉爾指出《科學》（Science）期刊上發表過一項研究表明，10%患有乳腺癌的女性都會發生BRCA基因突變，但是在擁有乳腺癌家族病史的人群中僅有一半的婦女由保險公司付費進行此項檢測。吉爾認為他們公司是可以達到既定目標的。

　　首先，Color不會與健康保險公司發生任何聯系，直接向病人收取檢測費用，它表示這樣做會進一步降低花費。醫生們需要在線預訂此項檢測。

　　吉爾擁有麻省理工學院生物學博士學位，并曾研究過名為PTEN的癌癥基因。但之后他決定轉做軟件，在谷歌謀得了一個職位。“我認為軟件是未來。它似乎會改變生物學。”

　　在谷歌期間，他先是從事安卓項目，之后是Gmail。后來，他與Color一位聯合創始人奧斯曼·拉拉基（Othman Laraki）創立了一間公司，隨后，該公司被Twitter.收購。然而，吉爾和拉拉基都希望能夠運用他們的技術技能，并進入生物學領域。“我們開始認識到遺傳學的未來在很多方面都將是數據問題。”拉拉基說道。

　　這些數據極客是否已經為醫療檢測做好準備了呢？一些名頭很響的科學合作者們的回答是肯定的。這其中就包括瑪麗·克萊爾·金（Mary Claire King），他開創了對BRCA基因的研究，并對該檢測的高昂價格極為不滿。另一位是加州大學舊金山分校的卡羅爾·弗蘭克·巴克乳房保健中心（Carol Franc Buck Breast Care Center）主任勞拉·埃瑟曼（Laura Esserman）。

　　埃瑟曼認為，Color能夠改變乳腺癌基因檢測領域。“了解乳腺癌基因變得更加低廉且方便，”她說道，“它越是普及和公開，我們對它的了解就越多。我們越把它推向隱秘，我們對它的了解就越少。它不應成為一個秘密。”