加大儀器研發投入精準醫學實現“彎道超車”

　　我國屬于出生缺陷高發國，出生缺陷總發生率達4%-6%，每年大約有80萬-120萬缺陷患兒出生，每年僅因神經管畸形造成的經濟損失就達2億元。

　　“精準醫學的干預有望降低高危目標新生兒死亡率。如新生兒單基因疾病單例模式全外顯子測序(singletonWES)作為一線分子檢測技術，已經開始應用于新生兒的臨床檢測。”復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩介紹。

　　在復旦大學附屬兒科醫院出現過這樣一個病例：一個患兒自出生之后便一直拉肚子，體重從出生時3千克多減輕至4個月時的2千克多，并且患兒腸子已經潰爛，最后通過采用干細胞移植技術，在經過160天左右的治療，這一頑固性疾病得到就診。“截至目前，我院已經接受20多個這樣的患兒，通過干細胞移植存活下來的患兒有10個。”周文浩說。

　　據周文浩介紹，代謝層面問題只是冰山一角，在很多時候新生兒沒有嚴重負荷的話不會產生，現在的篩查技術僅僅是集中在二三十種代謝疾病，一些其他的問題沒有得到解決。如果把三千或者是五千種基因進行很好的篩查，在重癥監護病房中的患兒就可以通過各種治療手段得到治療。

　　此外，精準治療亦對腫瘤防治大有可為。“當前，國內惡性腫瘤防治形勢嚴峻，2015年中國癌癥總發病429.16萬例，總死亡281.42萬例，相當于每天癌癥新發病1.2萬例，死亡7500人。上海細胞治療研究院常務副院長金華君表示。

　　據其介紹，傳統精準治療，如單抗、靶向藥等目前面臨著“靶點必須是腫瘤關鍵基因，選擇面窄”“腫瘤細胞通過靶點突變或旁路的建立，形成耐藥”等技術瓶頸。而T細胞的多樣性賦予精準治療更多選擇，精準免疫治療將會是腫瘤精準治療的有效突破口。

　　“精準醫療是公眾對健康的訴求，更是臨床發展的需求。”詹啟敏表示，由于精準醫學目前剛剛起步，肯定會遇到技術創新、法律法規、倫理層面等的挑戰，尚需“產、學、研、政、投、創”共同推動。“每一項產業快速發展時都會產生一些泡沫，這需要一個大浪淘沙的過程，只要堅定信念，堅守科學，堅持創新，我國的精準醫學一定會得到快速發展，實現‘彎道超車’。”詹啟敏說。

　　“在數據的采集過程中，保證數據的精準是重中之重。因此，數據采集過程要合規化。”郭毅可表示，數據衡量對象是每個個體，醫學上的分析數據必須多方面進行整合，比如有分子生物學的測量，還應結合生理以及生活環境等，只有每個數據都有完整精確的收集、整理和表達，才能走出精準醫學的第一步。“醫學大數據是英國帝國理工學院數據科學研究所關注的重大研究課題。目前，研究所已經搭建起為醫學服務研究的先進平臺，并且正在建設一支面向轉化服務的團隊。同時，研究所還構建了全新的、可擴展的、面向用戶的精準醫學信息學環境。”郭毅可說。

　　我國應加大儀器研發的投入

　　“血液里流淌的物質非常復雜，從一個分子到10的9次方分子的檢測工作肯定不是一臺機器或者是10臺機器能夠解決的，至少需要上百臺的機器去檢測這些成分，然后利用大數據系統進行分析，所以我們面臨著設備的革命。”于軍說。

　　于軍表示，長期以來，我國的測序企業主要集中在中下游服務業，上游設備關鍵技術仍掌握在Illumina等歐美測序設備供應商手中。測序儀屬于分子診斷設備，全球需求量非常大，競爭也相當激烈。“從發展來看，我國沒有一臺自己生產的并能廣泛應用的設備，雖然國內也有一些企業在研發這類儀器，但目前還沒有任何一款儀器具有競爭力。”于軍說。

　　測序儀是基因組學中最關鍵的一臺儀器，“歐美每年對其投資幾千萬美元，把測序儀作為關鍵設備來投資，而我國在科研儀器上的投資則沒有那么大，這是最大問題所在。另外國外有很多成熟的企業，而國內企業在這個領域還未成熟。”于軍說。

　　值得一提的是,作為人類基因組等一系列國際計劃的主要參與者,華大基因繼2013年并購美國基因測序公司CompleteGenomics后,研制出了具有自主知識產權的高通量測序儀,不僅實現了自身大規模應用,而且即將大規模推向市場。

　　“精準醫學今天之所以能有這么大的發展，其最大推動力來自于儀器。在過去幾十年中，很多醫療儀器能夠做到對生命的各個方面進行數據化，而眼下要做的是利用儀器對生命數據進行精確地采集。”郭毅可也認為，大數據的生成需要各種儀器，所以物聯網、醫療基因測序等得以生成各種數據的儀器設備將迎來發展機遇。

　　干預危重癥人群前景大有可為

　　我國屬于出生缺陷高發國，出生缺陷總發生率達4%-6%，每年大約有80萬-120萬缺陷患兒出生，每年僅因神經管畸形造成的經濟損失就達2億元。

　　“精準醫學的干預有望降低高危目標新生兒死亡率。如新生兒單基因疾病單例模式全外顯子測序(singletonWES)作為一線分子檢測技術，已經開始應用于新生兒的臨床檢測。”復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩介紹。

　　在復旦大學附屬兒科醫院出現過這樣一個病例：一個患兒自出生之后便一直拉肚子，體重從出生時3千克多減輕至4個月時的2千克多，并且患兒腸子已經潰爛，最后通過采用干細胞移植技術，在經過160天左右的治療，這一頑固性疾病得到就診。“截至目前，我院已經接受20多個這樣的患兒，通過干細胞移植存活下來的患兒有10個。”周文浩說。

　　據周文浩介紹，代謝層面問題只是冰山一角，在很多時候新生兒沒有嚴重負荷的話不會產生，現在的篩查技術僅僅是集中在二三十種代謝疾病，一些其他的問題沒有得到解決。如果把三千或者是五千種基因進行很好的篩查，在重癥監護病房中的患兒就可以通過各種治療手段得到治療。

　　此外，精準治療亦對腫瘤防治大有可為。“當前，國內惡性腫瘤防治形勢嚴峻，2015年中國癌癥總發病429.16萬例，總死亡281.42萬例，相當于每天癌癥新發病1.2萬例，死亡7500人。上海細胞治療研究院常務副院長金華君表示。

　　據其介紹，傳統精準治療，如單抗、靶向藥等目前面臨著“靶點必須是腫瘤關鍵基因，選擇面窄”“腫瘤細胞通過靶點突變或旁路的建立，形成耐藥”等技術瓶頸。而T細胞的多樣性賦予精準治療更多選擇，精準免疫治療將會是腫瘤精準治療的有效突破口。

　　“精準醫療是公眾對健康的訴求，更是臨床發展的需求。”詹啟敏表示，由于精準醫學目前剛剛起步，肯定會遇到技術創新、法律法規、倫理層面等的挑戰，尚需“產、學、研、政、投、創”共同推動。“每一項產業快速發展時都會產生一些泡沫，這需要一個大浪淘沙的過程，只要堅定信念，堅守科學，堅持創新，我國的精準醫學一定會得到快速發展，實現‘彎道超車’。”詹啟敏說。