診斷：根據慢性肝內膽汁淤積，周圍性肺動脈狹窄，特異性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以診斷。
實驗室檢查：
1.血象檢查 發生肝硬化的晚期患兒血細胞計數可顯示中性粒細胞減少、血小板減少。
2.血生化檢查 可有輕重不等的高結合膽紅素血癥(34.2～256.5μmol/L)。血清堿性磷酸酶、γ-谷氨酸轉酞酶及膽固醇顯著升高，轉氨酶可有增加，其他肝臟蛋白通常正常。可有輕度溶血，凝血時間延長，輕度酸中毒。
3.血液其他檢查 乙型肝炎病毒感染檢查陰性，各種病原學檢查陰性。
其他輔助檢查：X 線片檢查和造影檢查均發現心血管畸形、脊柱畸形等。其他尚應做腹部B 超、心電圖檢查。超聲心動圖可明確心血管畸形的類型和病變程度。