患兒女， 2 歲。因頭部、面部及軀干紅斑、丘疹及結 痂 1 年，于 2016 年 4 月來我科門診就診。患兒 1 年前 無明顯誘因頭、面部出現綠豆至黃豆大水皰，逐漸增多 并累及軀干。大部分皮損散在分布，部分融合結痂后自 行脫落，未予治療。1 年來皮損反復發作并進行性加 重，伴明顯瘙癢。患兒發病以來，精神及飲食尚可，二便 均正常。患兒系足月順產，發育正常，既往無特殊病史， 家族中無類似疾病患者。
體格檢查：全身淺表淋巴結未捫及增大，肝、脾肋 下未及。皮膚科檢查：頭皮、發際、耳后、軀干可見粟粒 至黃豆大黃紅色或暗紅色丘疹及斑丘疹，部分區域可 見出血性丘皰疹，皮損散在或群集分布，其上可見針 頭至綠豆大瘀點、瘀斑及膿皰，部分上覆棕黃色或褐 色鱗屑性痂（圖 1A）。背部可見皮損消退后遺留的點 狀萎縮斑（圖 1B），口腔黏膜未見異常。 實驗室及輔助檢查：血常規中紅細胞計數 5.14×1012/L[正常值（4.0～4.5）×1012/L，以下同）、血紅蛋白 （HGB）118 g/L（120～140 g/L）、血小板（PLT）354×109/L [（100～300×109/L]、降鈣素原 （PCT）0.3%（0.108%～ 0.282%）、紅細胞平均體積（MCV）73.9 fL（ 80～100 fL）、 平均血紅蛋白量（MCH）23 pg（27～34 pg）及平均血紅 蛋白濃度（MCHC）311 g/L（320～360 g/L）。肝、腎功能: 尿素 2.0 mmol/L （2.5～8.21 mmol/L）、 γ-谷氨酰轉肽酶 3.0 U/L （ 7～50 U/L）、總膽紅素 3.3 μmol/L （5.1～18.8 μmol/L）、直接膽紅素 1.3 μmol/L（1.7～6.8 μmol/L）及間 接膽紅素 2.0 μmol/L（3.4～10.3 μmol/L）。紅細胞沉降率 （ESR）47 mm/1h（≤18 mm/1 h）。外周血涂片示淋巴細胞比例增高。顱骨 X 射線檢查: 顱骨可見多發骨質缺 損影，邊界較清楚（圖 2A、 B）；胸部 X 射線檢查：雙肺 野清晰，左側第一肋骨內緣形態欠規則（圖 2C）。腹部 B 超：肝臟、膽囊、脾臟及胰腺均正常。 皮損組織病理檢查：真皮乳頭水腫，真皮淺層可 見片狀組織細胞樣細胞浸潤，細胞體積較大，核不規 則（圖 3A）。免疫組化：CD1a(+)（圖 3B）、S-100 蛋白 （ +）（圖 3C）、CD3 散在（ +）、CD20 少（ +）、CD117 少量 （ +）及增殖核抗原（Ki-67）約 10%（ +）。 診斷：勒雪病（Letterer-Siwe）。
耳后（ A）及背部（ B）可見黃紅色或暗紅色丘疹及斑丘疹，部分區域可見出血性的丘皰 疹，皮疹散在或群集分布，其上可見瘀點、瘀斑及膿皰，部分上覆棕黃色或褐色鱗屑性痂 圖 1 勒雪病患兒頭部及背部皮損
A、 B：顱骨可見多發骨質缺損影，邊界較清楚；C：肺野清晰，左側第一肋骨內緣形態欠規則 圖 2 勒雪病患兒頭顱及胸部 X 線片
A：真皮乳頭水腫，真皮淺層可見片狀組織細胞樣細胞浸潤，細胞體積較大，核不規則 （HE 染色 ×100）；B：CD1a 表達陽性（SP 法 ×100）；C：S-100 蛋白表達陽性（SP 法 ×100） 圖 3 勒雪病患兒皮損組織病理及免疫病理像