北京大學最新學術論文介紹LncRNADisease

　　來自北京大學的研究人員在世界上首次創建并發布了長非編碼RNA疾病數據庫(lncRNA and disease database, LncRNADisease)，這一數據庫收錄了160多種和長非編碼RNA有關的疾病，并集成了一個生物信息學工具用以預測新的人類長非編碼RNA和疾病的關系。這一研究成果公布在Nucleic Acids Research雜志上。

　　領導這一研究的是北京大學基礎醫學院醫學信息學系崔慶華副教授，崔博士回國后加入北京大學基礎醫學院醫學信息學系，在5年多的生物信息學研究工作中，他的研究涉及到了生物標記物檢測、基因芯片數據分析、基因組學、蛋白質組學以及系統生物學等領域。

　　在2007年，崔博士研究組創建世界上第一個微小RNA疾病數據庫，也是更新最頻繁、數據量最大的微小RNA疾病數據庫，而最新這一研究成果是在之前研究的基礎上取得的。

　　所謂長非編碼RNA疾病，是指由于長非編碼RNA異常而引發的各種疾病，其實關于非編碼RNA在疾病發生、發展和防治中的作用已有大量文獻報導，特別是siRNA、miRNA、和RNAi已經成為現代醫學生理和病生理學的研究重點，但是關于長非編碼RNA與疾病發病和防治之間關聯的研究，還僅僅走出了第一步。

　　此前一些研究表明LncRNAs及其相關結合蛋白的轉錄、表達、結構和調控的異常可能是腫瘤、老年癡呆、自閉癥等許多重要疾病發生和發展的重要原因，還有科學家發現9p21鄰近CdKn2A基因區域的LncRNA-ANRIL失調可以引起冠心病，以及LncRNA-MIAT(RNCR2)失常可引起心肌梗塞，此外研究人員還發現腦卒中時有LncRNAs的表達譜的廣泛異常表達。

　　為了能建立已發現的上萬個長非編碼RNA與疾病的密切關系，崔博士等人構建了長非編碼RNA疾病數據庫(lncRNA and disease database, LncRNADisease)，這是國際上第一個長非編碼RNA疾病數據庫，收錄了160多種和長非編碼RNA有關的疾病，LncRNADisease也對長非編碼RNA與疾病之間的關系做了詳細注釋，這一數據庫還集成了一個生物信息學工具用以預測新的人類長非編碼RNA和疾病的關系。

　　LncRNADisease收錄了有實驗支持的9445條記錄，包括591個微小RNA基因和396種人類疾病(2012年9月份數據)，目前這一數據庫擁有來自六大洲40多個國家的上千個用戶，已經成為國際上研究微小RNA和人類疾病關系的重要生物信息學平臺，為微小RNA和人類疾病關系研究做出了貢獻。

　　長非編碼RNA疾病數據庫的創建和不斷完善不僅收集和整合了lncRNA與疾病的各種數據和資料，可以進行有效查詢和檢索，而且所開發的生物信息學軟件還可對各種已知和未知的長非編碼RNA和疾病的關系進行預測和指導，它將成為研究長非編碼RNA和疾病的關系一個有力的工具。

　　關于長非編碼RNA，崔博士表示，最初人們普遍認為lncRNA僅僅是基因的“轉錄噪聲(transcriptional noise)”，然后近年來越來越多有功能的非編碼RNA被發現，當然，也有一些非編碼RNA確實是轉錄噪聲。判斷一個lncRNA是否是轉錄噪聲，一個簡單的方法就是調查該lncRNA的表達譜，如果一個lncRNA沒有功能，是轉錄噪聲，那么該lncRNA的表達沒有組織差異，在同一種組織的不同發育階段也沒有差異。另一個辦法是調查該lncRNA序列的變異情況，如果一個lncRNA沒有功能，則其核苷酸替換將沒有自然選擇的壓力，將表現為“中性”。

　　崔博士還指出了當前lncRNA的研究重點主要包括：lncRNA的分類以及lncRNA的識別和鑒定，以及lncRNA和其他生物元素的相互作用的系統生物學研究，除此之外，還有lncRNA在重大疾病發生發展中的作用，lncRNA作為疾病分子標記物和藥物靶點的潛力研究。

　　作者簡介：

　　崔慶華副教授，工學博士，分別于1999年和2002年獲得河北工業大學工學學士和工學碩士學位，主要從事自動控制和機器人視覺的研究工作。 2002-2005年，在中科院自動化所模式識別國家重點實驗室攻讀博士學位，開始生物信息學的研究工作。2005年獲得博士學位后加入加拿大國家研究委員會生物技術研究所計算化學與計算生物學研究組(Computational Chemistry & Biology Group, Biotechnology Research Institute, National Research Council Canada)繼續從事生物信息學的研究。2007年8月加入北京大學基礎醫學院醫學信息學系。在5年多的生物信息學研究工作中，他的研究涉及到了生物標記物檢測、基因芯片數據分析、基因組學、蛋白質組學以及系統生物學等領域。