兒童期可有神經性耳聾。少數患者可發生視網膜和玻璃體出血、黃疸和肝臟腫大、肝硬化，發生腹腔積液，肝功能衰竭，出血，并發大腸埃希桿菌敗血癥，生長遲緩、智能發育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。
[摘要]目的應用氣相色譜2質譜(GC2MS)技術檢測10例半乳糖血癥患兒治療前后尿液,以建立半乳糖血癥的化學診斷方法。方法留取10例半乳糖血癥患兒治療前后尿液和60例同年齡段正常兒童尿液,尿液經尿素酶......
