經典型半乳糖血癥發生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏，導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。
[摘要]目的應用氣相色譜2質譜(GC2MS)技術檢測10例半乳糖血癥患兒治療前后尿液,以建立半乳糖血癥的化學診斷方法。方法留取10例半乳糖血癥患兒治療前后尿液和60例同年齡段正常兒童尿液,尿液經尿素酶......
