(1)B超依據臨床表現選做B超。
(2)通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。
(3)半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定,以了解機體對半乳糖的氧化能力。
[摘要]目的應用氣相色譜2質譜(GC2MS)技術檢測10例半乳糖血癥患兒治療前后尿液,以建立半乳糖血癥的化學診斷方法。方法留取10例半乳糖血癥患兒治療前后尿液和60例同年齡段正常兒童尿液,尿液經尿素酶......