華大智造蔣慧：做測序領域智能制造的領跑者

華大智造COO、深圳華大生命科學研究院執行副院長蔣慧博士

　　天書已譜好，我們是否就安全了？

　　人類基因組計劃始于1990年，美國、英國、法國、德國、日本和我國科學家共同參與了這一預算達30億美元的計劃。截止到2003年，人類基因組計劃的測序工作已經完成。至此，人類的基因這本“天書”也譜寫完成。這一偉大的計劃為我們提供了非常關鍵的參考基因組，指引了后續人們對疾病發展、基因檢測以及基因組學的研究。

　　蔣慧博士對生物探索記者說道，“就整個科研領域來看，測序技術，從一代測序技術逐漸發展至現在的高通量測序（即下一代測序技術），測序通量的快速提升成為這兩者之間的主要區別。與人類基因組計劃耗時20年30億美金相比，新技術下檢測一個人的基因組只需要600美金即可完成。測試成本大幅度降低，也讓基因檢測變成人人可期的一件事情。”

　　總體而言，在高通量測序技術下，人們對出生缺陷以及罕見病的防控已取得長足進展，但在基因認知方面還是面臨很多技術挑戰。蔣慧博士進一步解釋說，“目前我們已知的有7000多種罕見病以及多種腫瘤疾病，但是這些罕見疾病到底是由哪些基因決定的仍然未知；與罕見病以及與藥物治療相關的腫瘤突變尚不清楚；有時候人與微生物能夠和諧共生，有時候我們又對它們感到陌生。”

　　匠心加持，引領國產

　　深耕測序產業鏈的華大智造知道，未來對疾病的認知需要技術與設備的不斷更新。于是2014年華大開始攻克產業上游，自主研發測序儀。在被問及為何要做國內首個“迎接挑戰”的企業時，蔣慧博士笑著說，我們之所以做這件事最主要的原因是因為華大人骨子里的“匠心精神”，華大創始人汪建老師非常支持國產化。在開發測序儀器設備之前，汪建老師就支持集團內部員工使用國產試劑及耗材，他認為只有越來越多的用戶使用本土設備，國產化的產品質量才會越來越高。另一方面，我國整個測序行業的發展不能總是受制于人，華大希望中國能夠早日實現“一帶一路航行自由”，即在整個產業鏈的發展中不再有“卡脖子”的環節，限制中國企業的發展。為此，自2013年起，華大每年在測序儀器的研發方面都會投資上億資金，并聯合中美最優質的團隊竭力打造可媲美進口的國產儀器，以彌補我國在這一產業鏈上的空缺。

　　作為全球基因組學最大用戶之一的華大集團發展至今，在儀器設備的性能、質量及使用場景上一直處于掌舵者的地位。截至目前，華大已有6款獲CNDA批準的測序儀產品，包括2014年的BGISEQ-100（已主動申請注銷，詳見文末備注）、BGISEQ-1000（已主動申請注銷，詳見文末備注）、2016年的BGISEQ-500、2017年的BGISEQ-50以及今年的MGISEQ-2000、MGISEQ-200，成為獲批最多的領軍企業。同時，基因測序儀除了在科研領域開始大規模應用外，在臨床醫學領域也發揮著越來越重要的作用，將對整個基因組學領域產生持久深遠的影響。

　　砥礪前行，無懼風雨

　　7月6日，美國開始對340億美元中國商品加征25%的關稅，中美貿易戰正式啟動。此次貿易大戰對測序行業及華大將產生怎么樣的影響？在蔣慧博士看來，當下華大自主研發的儀器設備及試劑90%以上已經實現了完全國產化，整個研發過程中也培養了自己的上下游供應商，因此，貿易戰對華大的影響幾乎可以忽略；此外，根據中美兩國已出臺的貿易戰爭政策，部分試劑已出現在征稅目錄中，一旦實施之后，勢必或多或少會對行業發展產生影響。她希望借此機會，國人能夠更多的關注國產試劑產品及儀器設備。蔣慧博士相信，未來幾年，使用國產儀器設備的測序企業定會越來越多。

　　蔣慧接著介紹道，目前，華大智造推出的最新兩款測序儀MGISEQ-2000以及MGISEQ-200，數據產出范圍之大，報告出具時間之快，為使用者提供了多元化的選擇，可同時服務科研與臨床以及農業等多種不同應用場景。另外，基于華大測序平臺發表的文章已達106篇，后續還會有更多科學文章相繼發表。

　　重磅發布，普惠國人

　　采訪當日，華大智造正式宣布開展“測序者計劃”。“測序者計劃”旨在推動世界生命科學領域合作創新能力的提升，促進基因行業生態發展。作為計劃發起者，華大智造將向全球測序者的開放合作平臺，從測序平臺、應用推廣、開發支持、市場合作等方面為生命時代的生態伙伴提供技術資源與支持。

　　蔣慧博士向生物探索具體介紹道，該計劃將為首批購機并參與測序者計劃的客戶提供長達半年之久的儀器運行所需的免費試劑耗材。支持力度之大，開創行業先河。華大真切希望通過此次計劃能夠鼓勵國人將國產測序儀積極使用起來，真正讓自己的數據產出在自己的儀器上并最終發布在自己的數據庫中，促進國內測序行業的快速提升。

　　蔣慧博士補充道，對比其他企業而言，華大的最大優勢不僅是提供儀器設備，而是基于從產業鏈下游往上游發展的模式，讓他們深知整個產業發展中面臨的問題以及需要的解決方案。比如，除了測序儀之外，企業還需要自動化的樣本制備和各種配套設施，而這些華大都可為其提供支持，這也是華大智造至今能保持自身優勢的重要原因。

　　采訪最后，蔣慧博士希望，華大智造未來能夠在市場上繼續開發各種不同類型的產品，并通過改進技術降低用戶使用門檻，使測序儀除了運用于科研，臨床外，還能在農業育種，環境微生物的檢測等各領域發揮效用。