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  • 發布時間:2022-04-22 14:42 原文鏈接: 單倍體基因型的圖譜計劃介紹

      國際人類單倍型圖譜計劃(簡稱單倍型圖譜計劃)是由6個國家建立的研究聯盟正在投入一項大規模的基因組學計劃,旨在查明普通疾病背后隱藏的基因。經過國家公共機構與私營公司幾個月的共同努力,美國國家衛生研究院(NIH)昨天宣布,已集資1億美元用于在3年時間里構建一個所謂的單倍型(haplotype)圖譜。這個代價是值得的,但該計劃的宣布相當大一部分是只是吹響“進軍的號角”,許多細節問題還很粗糙,有待于進一步討論。 建立一個單倍型圖譜簡稱HapMap的想法,早在科學家發現人類基因組有著一個驚人 的結構體系后就非正式地提出過。組成基因組的DNA大“積木”即所謂的單倍型被認為只來自少數變異。有一個頗受歡迎的理論就是不同的單倍型意味著大到癌癥小到身體輕微不適等健康與疾病之間的差異(如,B和D的單倍型與其他人不同,其中有3個堿基發生變異)。研究人員計劃檢查分別來自非洲、亞洲和美國的4組人群的200到400個遺傳樣品。(早先已有研究證明單倍型模式因祖先不同而不同)。 出于對HapMap能夠提供人類基因組序列尚不能提供給我們的醫學問題答案的潛力所抱的熱情,NIH在2013年早些時候就計劃籌資1千萬美元的研究經費,從而為構建單倍型圖譜鋪平路。自此,加拿大政府也撥款1千萬美元,英國Wellcome Trust Sanger研究院集資2500萬美元;日本、中國以及一個公私合作的組織--SNP聯盟,都在尋找人類基因組不同版本之間的遺傳差異,他們都加入到這個大規模計劃中來。 這個計劃預計在美國基因組中心召集的以及來自國外的受試者同意計劃的一些基本規則后就正式開始,這也許是給人類基因組計劃之后全球生命科學領域最大的一次合作。然而還有很多事情懸而未決,例如如何設定數據收集的標準,如何構建圖譜,以及如何分工等。

       “我們已經知道如何找到合作的最佳途徑。“Sanger研究院人類遺傳學分部主任David Bentley說。但他指出,不同于測定了30億個清楚定位的堿基的人類基因組計劃,沒人確知單倍型圖譜計劃會取得什么樣的成果。

      國際HapMap計劃通過提供充分資源,使研究人員用于發現與疾病及個體治療反應相關的遺傳多態位點,從而對人類健康做出貢獻。一旦發現這樣的變異位點,研究人員可以更多地了解該疾病的起因以及預防、診斷和治療的方法。

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