更進一步的講，單倍型也是指一個染色單體里面具有統計學關聯性的一類單核苷酸多態性（SNPs）。一個單倍型內的這類統計學關聯性和等位基因的確認被認為是可以明確的識別所有其他多態區域。這些信息對于探查普通疾病的基因學非常有用，也被用于人類單倍體型圖計劃（HapMap）中。基因在一條染色體上的組合稱單元型 (haplotype ，又稱單倍型 ) ，在體細胞兩條染色體上的組合稱基因型，其表達的特異性別稱表型。
