單核苷酸多態性的數量分布

據估計，人類基因組中每1000個核苷酸就有一個SNP，人類30億堿基中共有300萬以上的SNPs。

SNP 遍布于整個人類基因組中，可位于基因編碼區、基因的非編碼區以及基因間區（基因和基因之間）。