單細胞基因組突變檢測新突破

　　愛因斯坦研究人員已經開發并驗證了一種準確識別單細胞基因組中突變的方法。這種新方法可以幫助預測癌癥是否將在看似健康的組織中發展，在今天的自然方法的在線版本中發表的論文中被描述。相應的作者是Lola和Saul Kramer分子遺傳學主席Jan Vijg博士。

　　在科學家可以分析單個細胞的基因組之前，他們必須首先獲得足夠量的DNA，一個稱為全基因組擴增（WGA）的過程。但是WGA通常在核苷酸序列中產生錯誤，這可能錯誤地指示突變的存在。在他們的自然方法論文中，Vijg博士和同事描述了一種用于在單細胞的基因組中精確鑒定突變（技術上稱為單核苷酸變體）的存在的新方法。

　　愛因斯坦研究人員的新方法結合了他們開發的兩種技術：改進的WGA方法，稱為單細胞多位移擴增（SCMDA）和單細胞變體"調用者"，其校正可能由基因擴增引起的核苷酸序列錯誤。頭對頭的比較表明，愛因斯坦方法優于現在銷售的基因組分析的幾種方法。

　　Vijg博士說："能夠識別人體內單個細胞中的DNA突變是重要的，因為它可以告訴我們誰可能有發展早期發病癌癥的風險"。例如，他引用了年輕時患乳腺癌的女性。對于這些女性中的一些，乳腺癌由DNA修復基因BRCA1或BRCA2中的可遺傳突變引起。DNA修復中的這些缺陷允許在乳腺細胞中增加突變的數量，導致癌癥。

　　Vijg博士說："但許多女性發展早期癌癥，即使沒有BRCA1或BRCA2突變"。這些女性也可能有DNA修復的缺陷，但我們不知道，因為DNA修復是如此復雜，我們的基因組分析方法允許我們第一次直接評估他們的乳腺癌風。

　　Vijg博士說："除了評估人群的癌癥風險，用于鑒定單個細胞中突變的新方法應該有助于揭示突變在人類衰老中的作用"。