l病例報告

例1，患者，26歲，因孕25周，發現雙胎之一畸形3+月于 2013年10月11日收入中山大學附屬第一醫院。患者為自然 受孕，G1P0。，早孕期無放射性物質、毒物接觸史，平時當地醫院 定期產檢。孕6周超聲檢查示：官內1個妊娠囊，可見胚芽及 胎心搏動，宮內單胎妊娠6周。孕1l+2周，超聲檢查發現單絨 毛膜雙羊膜囊(monochorionic diamniotic twins，MCDA)雙胎，胎 兒頂臀長分別相當于ll／11周。孕13周，超聲檢查發現MCDA雙胎,胎兒頂臀長分別相當于13／13周，其中一胎兒腦膨 出。孕14+2周轉診至中山大學附屬第一醫院，超聲檢查結果 顯示單絨毛膜單羊膜囊(monochorionic monoamniotic twins，Mc． MA)雙胎，其中一胎顱骨環未顯示，腦組織連于胎膜上，考慮羊 膜帶綜合征。患者及家屬選擇繼續妊娠，于孕17周行產前診 斷，羊水染色體檢查結果為正常核型，染色體微陣列分析 (cMA)未發現異常。經過詳細遺傳咨詢，患者及家屬要求行 選擇性減胎術減滅畸形胎兒，于孕25周收入院。入院查體：生 命體征平穩，多普勒超聲檢查可探及2個胎心，入院后血常規、 凝血功能及血液生化均未見異常。孕25+3周行超聲引導下射 頻消融減胎術，術畢超聲監測顯示畸形胎兒心搏停止，保留胎兒胎心正常。減胎術后第2天患者自覺胎動消失，復查超聲顯 示保留胎兒死亡。引產后見被減胎兒胎體充血，顱骨缺損，腦 組織連于胎膜上，唇腭裂；保留胎兒胎體較蒼白，外觀未見畸形 (見圖l、圖2)；胎盤為1個，胎盤上可見殘留的雙羊膜囊雙胎 之間的隔膜，兩胎兒的臍帶插入胎盤部位分別位于隔膜兩側。 病理解剖發現被減胎兒兩條臍動脈已凝固，臍靜脈入肝段未完 全凝固。患者引產后恢復良好。

圖1 MCDA雙胎隔膜破裂羊膜帶綜合征 致胎兒顱骨缺損引產標本大體觀

圖2 MCDA雙胎隔膜破裂羊膜帶綜合征致胎兒顱骨缺損

例2，患者，28歲，因孕26周，發現雙胎之一宮內死亡1天于2013年4月22日收入中山大學附屬第一醫院。患者為自 然受孕，平素無規律產檢。孕8周、13周當地醫院超聲檢查均 顯示為McDA雙胎，胎兒存活，大小與孕周數相符。患者未行 唐氏篩查及其他孕期檢查，孕23周當地醫院超聲檢查發現兩 胎兒均相當于22周，胎兒之間的隔膜消失，兩胎兒位于同一羊 膜腔內，臍帶插入胎盤處有異常回聲包裹，建議其轉上級醫院 診治。孕26周患者到中山大學附屬第一醫院就診，行超聲檢 查發現McMA雙胎，其中一胎兒死亡，顱骨塌陷變形，發育相 當于23周；存活胎兒相當于25周；兩胎兒臍帶在進入胎盤處 相互纏繞，存活胎兒臍靜脈在纏繞后呈瘤樣擴張。經過詳細遺 傳咨詢，患者及家屬擔心幸存胎兒神經系統損傷，要求終止妊 娠，故收入院。患者G2P1，3年前順產一女嬰，體健，否認孕期 放射性物質、毒物接觸史。入院查體：生命體征平穩，多普勒僅 聞及1個胎心音，入院后血常規、凝血功能及血液生化均未見 異常，患者及家屬拒絕行產前診斷，行羊膜腔穿刺引產。引產 后見胎兒1胎體充血，已浸軟變形，胎兒2左腕部可見環形羊 膜帶，寬度O．5 cm，松解后羊膜帶后腕部見窄縮環(見圖3)。 檢查胎盤為一個，胎盤上可見殘留的雙羊膜囊雙胎之間的隔 膜，兩胎兒的臍帶插入胎盤部位分別位于隔膜兩側，兩胎兒的 臍帶纏繞呈絞索狀，胎兒l臍帶纏繞段可見縮窄，表面未見羊 膜帶附著(見圖4)。患者引產后恢復良好。

圖3 MCDA雙胎隔膜破裂羊膜帶綜合征

圖4 MCDA雙胎隔膜破裂臍帶纏繞、宮內死胎