南京醫科大學沈紅兵再發NatureGenetics新文章

　　近日來自南京醫科大學、中國醫學科學院北京協和醫院、華中科技大學、復旦大學、中國醫科大學、廣州醫學院等研究機構的科研人員采用全基因組關聯研究(GWAS)再次篩查了與肺癌相關的易感位點。相關論文“Association analyses identify multiple new lung cancer susceptibility loci and their interactions with smoking in the Chinese population”發布在7月15日的《自然遺傳》(Nature Genetics)雜志上。

　　領導這一研究的是南京醫科大學特聘教授、公共衛生學院院長沈洪兵，其早年畢業于南京醫學院衛生系，后曾作為高級訪問學者赴美國德克薩斯大學安德森癌癥中心流行病學進行腫瘤分子流行病學研究。近年來主要的研究領域為腫瘤、糖尿病、高血壓等慢性病的流行病學和分子流行病學研究，并在腫瘤的早期診斷、遺傳易感性和復發、預后的分子標志等方面取得了較突出的成績，已發表SCI論文150余篇，包括腫瘤學一線期刊J Clin Oncol、J Clin Invest、 Cancer Res等。

　　肺癌是當今全球范圍內危害性最大的疾病之一，具有高發病率和高致死率。據世界衛生組織統計，肺癌的五年存活率僅為15%。隨著吸煙人數的不斷上升和環境的持續惡化，肺癌發病率呈現出逐漸增高的趨勢。吸煙是肺癌的主要危險因素，但個體對肺癌的遺傳易感性差異對是否罹患肺癌也有影響，攜帶易感基因個體比非攜帶者具有更高的患病風險性。

　　最近幾年，全基因組關聯研究作為尋找基因變異與表型之間關系的遺傳學方法，在人類醫學、遺傳學領域中發展迅速。它通過芯片技術高通量檢測全基因組的數百萬個遺傳標簽，在大樣本量病例—對照中尋找差異，并通過大樣本量病例—對照(通常數千甚至數萬對)的獨立驗證，最后明確疾病相關等位基因或位點。易感位點表示某人容易感染某種疾病，即患病風險高，沒有易感位點則患病風險降低。而且攜帶易感位點越多，患病風險越高。目前，全基因組關聯研究被公認為是鑒定復雜性疾病遺傳易感基因的重要方法。

　　沈洪兵長期從事胃癌和肺癌等惡性腫瘤的分子和遺傳流行病學研究。其課題組與上海交通大學、華中科技大學、復旦大學等國內多家高校和研究機構展開合作利用全基因組關聯研究方法，通過大樣本多階段研究發現了一系列肺癌、胃癌、肝癌、鼻咽癌等中國人群的易感位點。

　　在去年的《Nature Genetics》雜志上，其領導的研究團隊在中國漢族人群中鑒定出了4個與肺癌相關聯的風險位點，其中13q12.12 和22q12.2為在漢族人群中發現的新的風險位點。為了進一步篩查其他的肺癌易感位點，在新研究中他們進一步在擴大驗證樣本中(14919名受試者，其中包括7436名肺癌患者，以及7483名對照個體)進行了檢測，再次發現了3個與中國人群肺癌相關的新易感位點。后續分析結果表明，其中有兩個位點與吸煙量存在倍增性相互作用，影響了肺癌的風險。

　　新研究發現將幫助科學家們更深入了解漢族人群肺癌發生的分子機制，對肺癌風險預測和預防，以及肺癌臨床診斷、個體化治療、肺癌新藥研發具有重要意義。