患者女，11歲。因陰道不規則流血半年余，發現盆腔包塊2月余于2015年12月24日收入院。患者自半年前月經來潮陰道流血淋漓不盡至今，少于月經量，伴有尿頻、腹脹、惡心等不適。
查體：腹部膨隆，可捫及一大小約25 cm×25 cm×20 cm的囊性包塊，活動差。B超提示腹腔內探及巨大囊性包塊，大小約20.75 cm×10.39 cm，上達劍突下，下至盆腔，內見大量分隔，呈蜂窩狀。盆腔CT示：中下腹至盆腔可見巨大囊性占位，邊緣清晰，大小約25.2 cm×23.5 cm×13.6 cm，內密度均勻，可見分割，CT值約為15HU，腹膜后及盆腔內未見腫大淋巴結（圖1）。
圖1 中下腹至盆腔巨大囊性包塊
腫瘤標志物、雌激素及孕激素未見異常。剖腹探查術中見：左卵巢見一大小約30 cm×30 cm×25 cm囊性包塊，多房性，內見淡黃色液體約4000ml及淡黃色小脂肪粒樣組織，右卵巢及雙側輸卵管未見異常。盆腔內可見淡紅色血性腹水約100ml，余未見異常。家屬要求保留卵巢，遂行卵巢腫瘤剝除術。
術后病理：（左側卵巢）伴有環狀小管的性索腫瘤，免疫組化示：瘤細胞Vimentin（+/-），α-inhibin（+），CKpan（+），CD99（+），MelanA（+），HMB45（-），Calretinin（-）;（腹水）血性涂片內未見腫瘤細胞。
討論：
卵巢環狀小管性索瘤（sex cord tumor with annular tubules，SCTAT）十分罕見，1970年被Scully首次詳細描述并命名為卵巢環狀小管性索瘤，患者發病年齡在4～76歲，平均26.7歲。SCTAT的起源至今仍有不同的看法，當前被廣泛接受的觀點是把該瘤視為性索起源的不成熟細胞形成的腫瘤，這類不成熟細胞有分化成粒層細胞或支持細胞的潛能。WHO指出它雖不能證實其屬于特殊類型的卵巢或睪丸腫瘤，但是一型具有性索和/或間質成分的腫瘤，關于腫瘤的發生機制目前尚不明確。SCTAT的主要臨床表現是盆腔包塊和內分泌功能變化，產生雌激素過多表現為月經不規律（約40%的病例伴有，本例與其相符）、絕經后出血和性早熟等;孕激素過多則產生子宮內膜腺體萎縮、間質蛻膜樣變等病理變化，本例患者無性生活史未作此項檢查。
36%合并口唇色素斑與多發性腺瘤等。Young等提出將SCTAT根據臨床表現分為兩種，其一伴有PJS，占1/3，為錯構瘤性質，體積小或僅鏡下可見，常雙側及多個腫瘤病灶，多為良性，但罕見情況下，可并存宮頸微小腺癌;其二不伴有PJS，占2/3，為真性腫瘤，腫瘤體積較大，常為單側，一般無多個腫瘤病灶和鈣化，本例與之相符，至少20%的為惡性經過。
輔助檢查：免疫組化方面：α-inhibin是SCTAT的首選標記物，可以幫助區分性索間質腫瘤與癌，其他免疫組化標記物（如calretinin、CD99、MIS和vimentin）對于SCTAT的診斷及臨床行為的預測都很有幫助。文獻報道CD99為顆粒細胞瘤的標記物，MIS有助于預測腫瘤的復發風險，本病例α-inhibin（+）、CD99（+）、vimentin（+/-）。其他一些輔助檢查還包括：子宮內膜檢查;宮頸及宮頸管刮片;雌激素、孕酮及睪酮的測定;消化道鋇餐或胃結腸纖維內鏡;淋巴造影;B超、下腹平片及CT等。
診斷主要依靠鏡下特殊的病理形態，免疫組化各種標記的表達譜為準確診斷提供幫助，以補充病理形態診斷的不足。鑒別診斷主要和性腺母細胞瘤、支持細胞瘤、顆粒細胞瘤、勃倫納瘤（Brennertumor）以及兩性母細胞瘤等相鑒別。腫瘤發展緩慢，對全身影響較小，生物學行為不太明確，約20%出現復發、遠處轉移，平均復發期為6.3年，目前多認為是低度惡性腫瘤，約15%的病例呈惡性過程，而判斷惡性的指標主要有瘤細胞異型性、生長方式、包膜浸潤、復發及轉移等方面。腹膜后淋巴結轉移是主要的擴散途徑，腹腔內種植極少發生。
治療上迄今為止對SCTAT尚無公認的治療方案，以手術為主，輔以放療并堅持長期隨診。目前有效方案為單側附件切除術結合同側盆腔和主動脈旁淋巴結清掃。對年輕未育者，初次手術時應保留生育功能，術中剖探對側卵巢及活檢，探查后確診為臨床Ⅰ期，可行患側附件切除。Willian認為切除后存活5年，不能作為治愈的指標，需長期隨診;臨床Ⅱ期以上及復發患者，均應行腫瘤細胞減滅術。由于腹膜后淋巴結是主要的轉移途徑，所以手術時切除淋巴結顯得十分重要，切除范圍包括腹主動脈旁及盆腔腹膜后淋巴結。放療和化療可用于治療局部復發和遠處轉移，化療可用依托泊苷、平陽霉素及順鉑。