1959年Ford等證實該病因性染色體X呈單體性所致。Turner綜合征的表型是女性在活產女嬰中約占0.4permil;,其發生率低是因為X單體的胚胎不易存活,約99%的病例發生流產。該病也是人類唯一能生存的單體綜合征。患者的性腺發育障礙,卵巢被條索狀纖維組織所取代。