一、實驗室檢查：
1.細胞形態學和組織病理學 PID病人可發生各種各樣的淋巴瘤和淋巴增殖性疾病。其中一些淋巴瘤與免疫功能正常人群發生的淋巴瘤一樣。彌漫B細胞淋巴瘤(DLBCL)是迄今最常見的PID相關的LPD。也可發生霍奇金淋巴瘤(HL)和與PTLD相似的多形性淋巴增殖病。
2.細胞免疫學 大多數PID病人并發的LPD為B細胞腫瘤，因此常表達B細胞特異的各分化期的標志。B細胞感染了EBV后常導致B細胞抗原表達下調，因此在EBV陽性的LPD中，CD20、CD19和CD79a可陰性或僅表達于少數腫瘤細胞。相似地，在大多數病例，EBV可上調CD30表達。此外LMP-1可陽性。在有漿細胞樣分化表現的細胞可檢測到單克隆的cIg。
3.細胞和分子遺傳學 FIM在基因水平可能為多克隆性，而B細胞淋巴瘤常有單克隆性IgH重排。因為許多PIDs常有不典型的淋巴細胞增生，所以基因水平的克隆性檢測在判斷PIDs是否已進展為LPD中具有重要的價值。
二、其他輔助檢查：
根據病情、臨床表現、癥狀、體征選擇X線、B超、心電圖、生化、血尿及常規等檢查。