滑膜肉瘤（synovial sarcoma，SS）是來源于關節、滑膜及腱鞘滑膜的軟組織的惡性腫瘤，以四肢的大關節為好發部位，位于頭頸部原發的滑膜肉瘤較為少見。昆明醫科大學附屬口腔醫院口腔頜面外科近期收治1例原發咽旁滑膜肉瘤，現報道如下。
1.病例報告
患者，男，15歲，2016年4月因嘔吐發現左側咽旁長一鵪鶉蛋大小腫物，1月來包塊逐漸無痛性增大至雞蛋大小，導致進食、呼吸、語音困難，隨后來昆明醫科大學附屬口腔醫院口腔頜面外科就診。患者既往體健，無系統性疾病。頜下及體表無明顯淋巴結腫大。專科檢查見患者口咽內有一約8 cm×4 cm×3 cm腫物，色暗黑，表面可見不完全覆蓋的黑色絨毛狀假膜，活動度好，帶蒂，蒂部位于左扁桃體上隱窩，與周圍組織界限不清，質韌（圖1）。
圖1 左咽腫物
CT、MRI檢查：左側口咽不規則腫塊，與左舌根后份分界不清，增強掃描明顯不均勻強化（圖2）。臨床診斷：口咽左后壁腫物，全麻下行口咽左后壁腫物切除活檢，術后標本送病理檢查（圖3）。
圖2 MRI（左）、CT（右）示左咽腫物，界限不清
圖3 原發灶
病理檢查：1）肉眼所見：軟組織1塊，大小約8 cm×4 cm×3 cm，部分壞死，切面灰白，實性質軟。2）鏡下所見：鏡下可見上皮和梭形細胞成分（圖4）。
圖4 雙相性滑膜肉瘤主要由梭形細胞組成 HE×200
免疫組織化學檢查：上皮細胞膜抗原（epithelial membrane antigen，EMA）（+），細胞角蛋白（cytokeratin，CK）19（+），CD7（+），波形蛋白（vimentin，Vim）（+），CK10（-），鈣黏蛋白（E-cadherin，E-Cad）（+），B淋巴細胞瘤（B cell lymphoma）-2（-），CD2（-），CD10（-），CD138（+），CD99（+），白細胞共同抗原（leukocyte common antigen，LCA）（+），Ki-67（20%+）。病理診斷：咽旁滑膜肉瘤（雙相分化）。
2.討論
滑膜肉瘤是來源于關節旁軟組織的一種較為少見的中高度惡性軟組織肉瘤。研究表明，滑膜肉瘤占所有軟組織肉瘤的6%~9%，頭頸部原發的滑膜肉瘤病例僅占所有滑膜肉瘤病例的3%~5%，咽旁的滑膜肉瘤很罕見。SS通常呈現為3個組織學亞型：單相型、雙相型和低分化型。SYT與SSX的染色體融合或異位是滑膜肉瘤細胞的一大特征，90%~95%的滑膜肉瘤都被發現有該種類型的染色體改變。
近年來，SYT-SSX染色體融合檢測成為滑膜肉瘤病理鑒別診斷的主要手段，尤其是對于一些較難鑒別的低分化滑膜肉瘤病例。對于大多數滑膜肉瘤患者（包括治療不徹底或術后復發患者）的治療，提倡多學科、多種治療方法相結合的方式。滑膜肉瘤的治療仍以手術切除為主，由于其預后與腫瘤分期有關，所以應爭取在瘤體尚小（<5 cm）時確診，積極采取腫瘤廣泛切除或根治性切除，區域腫大淋巴結清除。臨床研究表明，術前術后輔以放療和化療是提高療效、改善預后的關鍵。目前治療方案主要是以阿霉素（adriamycin，ADR）單藥或以其為基礎的聯合方案，包括ADR+異環磷酰胺（ifosfamide，IFO）、ADR+氮烯咪胺（dacarbazine，DTIC）及IFO+DTIC+ADR等聯合方案。由于頭頸部滑膜肉瘤的發生率較低，且大多滑膜肉瘤體積較大，預后均較差，對于該疾病的診斷與治療仍然需要進一步的分子機制研究及治療模式的探討。