患者男，40歲。因間歇性無痛性全程肉眼血尿3個月于2014年12月22日入院。尿呈鮮紅色，偶有血塊，無尿急、尿痛、尿頻及排尿困難。尿常規檢查示尿隱血（+++）、尿RBC3414個/ul，尿WBC84個/ul。影像表現：超聲示膀胱前壁類圓形不均質低回聲團塊突向腔內，大小約4.5 cm×3.2 cm，邊界毛糙，似見短蒂與黏膜層相連；CDFI其內見穿支樣動脈血流（圖1）。
圖1 超聲檢查，示膀胱前壁類圓形不均質低回聲團塊突向腔內，邊界毛糙，CDFI其內見穿支樣動脈血流
靜脈尿路造影示膀胱內類圓形充盈缺損，邊緣毛糙（圖2）。CT平掃示膀胱內類圓形實性腫塊影，邊緣不整，腫塊與膀胱前壁間見細短蒂相連，局部膀胱壁無增厚，周圍無腫大淋巴結；增強掃描呈漸進性明顯強化，平掃、動脈期、靜脈期及延遲期CT值分別為44、76、79和83HU（圖3～6）；排泄期膀胱前壁突向腔內類圓形充盈缺損，邊緣不甚規則（圖7，8）。手術所見：于膀胱前壁見一實性腫物，大小為4 cm×3 cm，質軟，表面呈乳頭狀、絨毛狀，有短蒂，將腫物完整切除送檢。
圖2靜脈尿路造影排泄期，示膀胱內類圓形充盈缺損，邊緣毛糙；圖3～6CT平掃（圖3）及增強掃描動脈期（圖4）、靜脈期（圖5）及延遲期（圖6），于膀胱前壁見一突向腔內實性菜花狀腫塊，邊緣毛糙不整，腫塊與膀胱前壁間見細短蒂相連，局部膀胱壁略增厚，周圍無腫大淋巴結，CT平掃密度幾近于尿液，增強掃描呈漸進性明顯強化，CT值分別為44、76、79和83HU；圖7，8CT增強掃描排泄期，示膀胱前壁突向腔內類圓形充盈缺損，邊緣不規則
病理表現：腫瘤組織呈絨毛膜狀突起分支，細長乳頭狀、花冠狀生長；顯微鏡下腫瘤由大量中央為纖維血管成分的絨毛狀或分支乳頭狀結構及管狀腺體組成，被覆假復層柱狀上皮（圖9）；上皮細胞核呈桿狀，核染色質細膩，核仁不明顯，未見病理性核分裂，近腔面可見較多分泌黏液的細胞（圖10），部分區域細胞復層化明顯，細胞核重疊、擁擠、從基底部上移至細胞中部，核呈卵圓形，核質比增大，核染色質粗糙，分泌黏液的細胞減少。腫瘤基底清楚無浸潤現象。
圖9 形態均似腸道的絨毛狀腺瘤，排列呈乳頭狀，被覆假復層柱狀上皮（HE×40）；圖10 近腔面可見較多分泌黏液的細胞（HE×100）
免疫組織化學：瘤細胞Villin、CK20和上皮膜抗原（EMA）彌漫性強陽性，CDX-2和PSA均不表達。病理診斷：（膀胱前壁）絨毛狀腺瘤，隨訪17個月無復發或轉移。
討論
絨毛狀腺瘤是胃腸道的常見腫瘤，具有較高的惡變率，而原發于泌尿道的絨毛狀腺瘤則較為少見，可發生于膀胱、臍尿管、腎盂、輸尿管及尿道等處，其中絕大多數發生于膀胱，尤以膀胱頂及膀胱三角好發。患者多數為中老年人，無明顯的性別差異，伴發腺癌者以老年男性居多。典型的臨床表現為血尿、粘液尿、腰腹部脹痛及尿路刺激癥狀。該病發生機制尚不清楚，有學者認為在成人的膀胱和臍尿管中可能有泄殖腔殘余，并轉化為腺上皮腫瘤。但也有學者根據泌尿系統腺癌常伴有化生性成分，推測這些腫瘤來自尿路上皮的異常分化。
泌尿道孤立性絨毛狀腺瘤完整手術切除，無復發或遠處轉移，預后良好。然而，大約有35%的泌尿系統絨毛狀腺瘤患者伴有原位癌或浸潤性癌，這些病例更具侵襲性，即使行根治性手術，仍易多次復發或遠處轉移，其中以肺轉移多見。該病大體及鏡下特點均與發生于胃腸道的絨毛狀腺瘤相似。病理組織形態上，腫瘤多為單發，體積較小，表面呈現較多指狀或絨毛狀突起，質地較軟，表面可被覆黏液，無明顯出血及壞死；伴發腺癌者腫瘤體積明顯增大，表面多糜爛及出血，切面灰白色實性、質脆，多呈浸潤性生長。
光學顯微鏡下，良性者呈纖細的乳頭狀結構和假復層柱狀上皮，伴有數量不等的分泌黏液的杯狀細胞，瘤細胞可具有輕-中度的異型性；伴腺癌者，絨毛粗細不等，絨毛相互搭連成篩狀結構，細胞異型明顯，核分裂象增多并見病理性核分裂象。免疫組化上，該病的免疫表型文獻報道較為一致，腫瘤細胞均表達CK20和CEA，多數病例表達Villin，近一半病例表達CK7，少數病例表達EMA。本例表現與之相符。
該病影像表現腫瘤多為膀胱內邊緣光整或不規則的類圓形腫塊或結節，突向腔內生長，呈實性，無囊變壞死，超聲呈不均質低回聲，CT平掃呈等密度，增強后呈漸進性明顯強化。1）瘤體較大者，表面不光整，有絨毛狀突起，呈菜花樣，基底較寬，生長于膀胱壁一側，局部膀胱壁不規則，腫瘤基底部多有凹陷；2）瘤體較小者，表面較光整，呈息肉或乳頭狀，基底較窄，可有短蒂，與膀胱壁分界清晰，病變處膀胱壁無明顯受累征象；3）沿膀胱壁生長者，瘤體直徑明顯大于腫瘤高度，表現為膀胱壁不規則增厚、僵硬，擴張受限，病變表面呈顆粒樣突起，并融合。
由于膀胱絨毛狀腺瘤常與惡性腫瘤伴發，部分病例腫瘤具有“外瘤內癌”特點，屬于混合性癌和瘤性質，對于通過影像檢查診斷為絨毛狀腺瘤的病例，需詳細診察腫瘤內部細微變化以防漏診。本例膀胱孤立性絨毛狀腺瘤表面不光整呈菜花狀，超聲見腫瘤內穿支樣動脈血流，CT平掃呈等密度實性腫塊，無囊變壞死，腫瘤與膀胱壁間見細短蒂相連，周圍無腫大淋巴結，增強掃描呈漸進性明顯強化，較為特征。
在影像表現上，本病需與以下病變鑒別：1）膀胱癌：表現為向腔內呈菜花狀生長或局限性增厚的軟組織腫塊影，易囊變壞死，CT增強掃描呈明顯不均勻強化，伴或不伴有淋巴結轉移；2）膀胱神經鞘瘤：多表現為膀胱內邊緣光滑的圓形腫塊，突向腔內生長，呈囊性或囊實性，CT平掃呈等或稍低密度，增強后明顯漸進性強化且范圍逐漸擴大，內見散在點狀、針尖狀強化血管；3）膀胱副神經節瘤：為富血供腫瘤，易囊變壞死，多合并陣發性高血壓，特別是排尿后血壓一過性升高，實驗室檢查亦有助于鑒別。
綜上所述，原發孤立性膀胱絨毛狀腺瘤罕見，當臨床上出現黏液尿及血尿，尤其是中老年患者，影像檢查顯示膀胱頂及膀胱三角邊緣毛糙、有蒂或無蒂的不規則腫塊，增強掃描呈漸進性明顯強化時，應考慮到本病的可能。