原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反復感染，嚴重威脅生命。因其中有些可能獲得有效的治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。
此外，補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬于本組。我國各類原發性免疫缺陷病的確切發病率尚不清楚，其相對發病百分率大致為體液免疫缺陷占50%，細胞免疫缺陷10%，聯合免疫缺陷30%，吞噬細胞功能缺陷6%，補體缺陷4%。
