實驗室檢查
1．血常規。正細胞正色素性貧血，并有緡錢狀形成，白細胞計數在正常范圍，部分中性粒細胞減少。終末期，血涂片上可充滿惡性漿細胞樣淋巴細胞。血小板減少較常見。
2．尿液檢查
(1)尿常規：①輕至中度蛋白尿，偶為大量蛋白尿，呈非選擇性。②常伴有血尿。
(2)尿Bence-Jone蛋白：1／3可檢出凝溶蛋白，鑒定為M蛋白輕鏈。
(3)尿細胞：尿中可檢出漿細胞樣腫瘤細胞。
3．紅細胞沉降率增快。
4．血清蛋白異常
(1)血清蛋白測定：總蛋白56～168g／L，白蛋白偏低，了球蛋白增加，球蛋白占總蛋白的20％～70％，為12～119g／L。
(2)血清蛋白電泳：IgM單克隆球蛋白增多為本病特征，定量應>10g／L。
5．骨髓檢查骨髓增生明顯活躍，漿細胞樣淋巴細胞或不典型，漿細胞明顯增多。
診斷標準
1．血清蛋白異常，鑒定其M成分為IgM。
2．骨髓象以漿細胞樣淋巴細胞為主的多形性圖像，活檢證實漿細胞樣淋巴細胞浸潤。
3．尿中出現漿細胞樣腫瘤細胞和IgM可確診。
4．能排除繼發性巨球蛋白血癥，特別是淋巴瘤與慢性白血病等。
發病年齡大，血清中單克隆IgM>10g／L，骨髓中漿細胞樣淋巴細胞浸潤是診斷原發性巨球蛋白血癥的必要依據。