有慢性腹瀉病史,可伴有惡心、腹脹、腹痛等癥狀,停食牛乳或含乳糖食物后腹瀉消失,實驗室檢查顯示糞便呈酸性、糞便內出現還原糖,乳糖耐量試驗為低平曲線,小腸黏膜活檢乳糖酶活力測定結果明顯低下,結合腹部X線檢查用于排除胃腸道其他疾病即可做出診斷。