原發性扭轉性痙攣（primarytorsionspasm）病因不明，常有家族史。主要病理變化為基底節和腦丘腦等部位的神經細胞變性和膠質增生，以尾狀核和殼核改變最明顯。多在5～15歲緩慢起病，最初癥狀大多是一側下肢的輕度運動障礙，足呈內翻跖曲，行走時足跟不能著地，緩慢持續的不自主扭轉性運動以軀干和肢體近端為最嚴重，引起脊柱前凸和骨盆傾斜，不自主運動累及頸項和肩胛肌時，出現斜頸稱為痙攣性斜頸（spasmodictorticollis）。累及面肌及咽喉時，引起面肌痙攣和構音障礙。智能、肌力和感覺均正常，入睡后不自主運動完全停止。