1.尿流檢查用蔗糖氧化酶實驗進行尿檢葡萄糖可顯著增高。飲食含熱卡103J/kg(30cal/kg)或碳水化合物占總熱量的50%的情況下，24h尿中葡萄糖定量＞500mg，更有甚者可達100g/24h，多數在5～30g/24h。尿磷、氨基酸、尿酸、碳酸氫鹽和其他尿酸化試驗均正常。
2.大便可檢測出大量半乳糖。
3.糖耐量試驗正常或略有波動。
4.空腹血糖正常，腎小球濾過率菊酸清除率為148～158ml/(min?1.73m2)糖清除率與腎小球濾過率幾乎相等。靜脈給予葡萄糖使血糖濃度升高至261～342mg/dl(14.48～18.98mmol/L)后，血糖清除率不變。