PPNAD引起的庫欣綜合征
原發性色素結節性腎上腺皮質病（PPNAD）是一種罕見的非ACTH依賴性庫欣綜合征，可以散發或者家族發作。
臨床癥狀：PPNAD患者的高皮質醇血癥由多發性、色素性、自主功能的腎上腺皮質結節所引起。PPNAD的患者可以表現為典型的高皮質醇血癥的臨床癥狀和體征，包括向心性肥胖、高血糖、近端肌萎縮、腹部紫紋、高血壓和月經周期紊亂等。但是，PPNAD患者一般比較年輕（＜30歲），高皮質醇血癥的癥狀和體征較輕，但骨質疏松癥狀明顯。
實驗室檢查：激素基線值檢測可發現血清和尿皮質醇水平升高，血清ACTH和DHEA-S水平受抑制。而且，在地塞米松抑制試驗中，還常有尿游離皮質醇反常增高的現象。
腎上腺表現：PPNAD的患者，腎上腺常大小正常，布滿黑色、棕色或紅色結節，大小在1mm 至3cm。大多數色素沉著性結節的直徑小于4mm，并且散在鄰近萎縮的皮質之間。PPNAD的患者腎上腺重量可以正常（如4g）或輕度肥大（如5～15g）。PPNAD結節內的細胞包含球形棕色顆粒狀色素（脂褐質），有透明或嗜酸性胞質（圖2）。
圖2 PPNAD患者腎上腺結節特征
（版權所有，未經允許不得使用）
Carney 綜合征：PPNAD可作為Carney 綜合征的一部分，該疾病的特征是皮膚斑點狀色素沉著（臉部色素痣和藍色痣，包括眼瞼、唇周、結膜及鞏膜，陰唇和陰囊），黏液瘤（心房、皮膚和乳腺），睪丸大細胞鈣化性支持細胞腫瘤，分泌生長激素的垂體腺瘤和沙粒黑色素神經鞘瘤（見圖3）。
圖3 伴有CARNEY綜合征的庫欣綜合征