一、病例報道
患者44歲，孕31+4 周，孕4產2，孕早期無不良接觸 史，未行規范產檢及產前診斷。孕11周檢查發現“2型糖 尿病”，空腹血糖波動于11.2~14.1 mmol/L，餐前及餐后血 糖均大于20 mmol/L，胰島素治療后，空腹血糖控制在6~ 7 mmol/L，餐后2 h血糖控制于11~12 mmol/L。孕24周首次 行彩超提示“雙胎其一為雙胎反向動脈灌注序列征（無頭無 心畸形）、胎兒水腫（淋巴水囊瘤）、單臍動脈”，后動態觀 察雙胎血流變化（圖1），但拒絕進一步治療。因不規律下腹 痛3 h急診入院。查體：血壓160/99 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。水腫（++），身高158 cm，體重80 kg，體重指數：32 kg/m?。孕晚期腹形，宮高38 cm，腹圍125 cm。可觸及 不規律宮縮。宮口未開。胎膜未破，先露S-3。尿蛋白：2+。 既往：2016年及4年前分別剖宮產分娩一男性活嬰，健康。 患者入院后行剖宮產手術。術中見：非畸形胎兒羊水量多， 色清，緩慢放羊水3 000 ml。娩出一男性活嬰（Apgar評分 1 min 1分，給予氣管插管，體重1 800 g，身長39 cm），胎 兒娩出后出現心衰癥狀，給予心肺復蘇、腎上腺素、納絡酮 等積極搶救失敗，于分娩后30 min死亡。另一羊膜囊，見 羊水量中，色清，可觸及畸形胎兒，胎兒全身水腫，呈多 囊樣改變，失去常態，周徑35~40 cm，胎兒難以正常娩 出，行毀胎術，多部位穿刺放出胎兒體內積水約500 ml，胎 體縮小，娩出畸形胎兒（圖2，體重2 215 g，身長27 cm）， 術中由于雙胎、羊水過多，引發宮縮乏力；患者術中出血 2 000 ml，術后進行了輸血、抗感染治療后痊愈出院。
二、討論
檢索1980─2017年MEDLINE上有關雙胎妊娠-無心 無腦畸形選擇期待治療的文獻，含相關病例13例 [1-3]。13 例患者均行超聲發現“雙胎反向動脈灌注”的血流圖譜。 發病平均孕周22.8周，分娩平均孕周32.6周。13例供血胎 兒平均體重（1 678.8±466.66）g，受血無心胎兒平均體重 （1 905.5±1 051.90）g。存活率為84.6%。其中4例無心胎 兒體重低于供血胎兒體重的70%，4例供血胎兒均存活且無 心衰發生。9例無心胎兒體重大于供血胎兒的70%，3例供 血胎兒發生心衰，其中2例死亡，本組心衰發生率33.3%。 共對3例進行了隨訪1年，發育未見明顯異常。 雙胎之一無心畸形又稱雙胎反向動脈灌注序列 （TRAPS），為妊娠期少見畸形，表現為心臟缺如或有心臟 結構而無功能，多見于單絨毛膜多胎妊娠，為單絨毛膜妊娠 的1%，占妊娠胎兒的1/35 000，其畸形原因與無心畸形胎 兒本身及胎盤動脈吻合支有關 [4]。研究胎盤病理常發現正常 胎兒與畸形胎兒間存在動脈-動脈吻合和（或）靜脈-靜脈 吻合，但畸形的因果關系未明確，目前以“雙胎反向動脈灌 注”為主流觀點。由于胎兒之間存在吻合支，供血胎可直接 為無心胎提供氧合的血液，血供自無心胎臍動脈流入，經髂 內動脈，優先供給無心胎下半身，后流至上半身，最后自臍 靜脈回流至供血胎。所以無心胎的下半身接受的營養物質和 氧氣較上半身多，導致其骨盆和下肢發展的更成熟，去飽和 的血液逆流至無心胎的上半身和頭部，其心、腦、肺等器官 及組織發育受到抑制，因而導致嚴重畸形。因供血胎兒臍動 脈流出的血液是靜脈血，含氧量及營養物質都極低，所以無 心畸形胎可出現嚴重缺氧、水腫和淋巴水囊瘤。對于供血胎 兒，由于其為無心胎兒供血，心臟負荷加重而容易出現心力 衰竭，若未及時發現，供血胎兒的病死率高達50%~70%[5]。 TRAPS的產前診斷依據是超聲示典型的“一胎無明顯 心臟結構或無胎心搏動”。有報道最早診斷時間為11周 [6]。 建議妊娠11~13+6 周時行胎兒頸項透明層（NT）厚度，確定 絨毛膜性并排除嚴重胎兒畸形。治療方式根據孕周及胎兒發 育情況而異。研究表明，多數患者在妊娠早期或中期確診并 積極實施宮內治療可改善胎兒預后。TRAPS的治療包括產 前干預、終止妊娠及期待治療。孕早期可選擇激光消融術； 對于妊娠18~27周的病例，目前的治療目的是閉塞無心胎的 臍帶，激光光凝、雙極電凝術和射頻消融術均有報道 [7]，而 期待治療也是一種選擇。Moore等 [8] 認為，受血胎兒體重 與供血胎兒體重之比 <25%時，可考慮保守治療，包括期 待觀察，也可采用藥物對結構正常的供血胎出現的心衰、羊水過多等并發癥對癥處理。1990年Moore等 [8] 對49例雙胎 無心胎兒的病例分析發現，無心胎兒體重超過正常胎兒體重 70%時，正常胎兒心衰的概率高達30%。本文的文獻回顧， 受血胎兒體重大于供血胎兒的70%的有9例，胎兒心衰率 為33.3%，與既往報道結果相接近。本例患者妊娠24周即 診斷為TRAPS，觀察到正常胎兒靜脈導管：PI：1.08，RI： 0.76；畸形胎兒皮膚水腫，AC：37.4 cm（皮膚厚5.1 cm）， 不符合期待治療指征。孕31周時超聲提示正常胎兒心衰表 現，提示預后不良。分娩結局與孕期彩超聲像相符，證實了 產前彩超對TRAPS的診斷方面特異性較高。 本例另一個難點體現在患者妊娠晚期合并重度子癇前 期。本例高齡孕婦，妊娠期糖尿病增加了胎兒畸形、羊水 增多的風險。由于羊水過多，子宮張力異常增高，出現早 產癥狀。考慮到既往剖宮產術病史，且畸形胎異常增大， 陰道試產風險不可預測，患者接受剖宮產手術治療。畸形 胎兒由于水腫周徑異常增大，娩出困難。患者及家屬對孕 婦及胎兒面臨的風險認識不足，未行合理診治，故而導致 不良的妊娠結局。本例提醒我們完善孕期檢查及加強宣教 的重要性，以避免此類不良事件的再次發生。
參考文獻略。