患兒男性，1歲7個月。因“咳嗽、咳痰3日，胸部X線檢查發現右側心影增大”就診。患兒既往身體健康，無胸悶、氣促、呼吸困難、憋喘、心慌、心悸等癥狀。體格檢查無明顯陽性體征。
心臟超聲檢查（圖1a，1b）顯示心臟右房、右室內徑增大。房間隔連續完整。左側可探查到左上、左下兩支肺靜脈，均開口于左心房后壁。右側可探查到三支肺靜脈，其中右中、右下肺靜脈開口于左心房后壁，右上肺靜脈于上腔靜脈口偏上方的上腔靜脈右后壁進入上腔靜脈。CDFI心房水平未探及異常分流信號。右上肺靜脈血流于上腔靜脈口偏上方的上腔靜脈右后壁匯入上腔靜脈。超聲診斷：部分性肺靜脈異位引流（心上型）。CTA（圖1c，1d）顯示心臟體積增大，以右心房、右心室為著。右上肺靜脈匯入上腔靜脈近心端，其分支分布于右側上、中肺野；右肺中葉肺靜脈較細，右下、左上、左下肺靜脈未見明顯異常，均匯入左心房。診斷為右上肺靜脈異位引流。
圖1a，1b心臟超聲檢查：右上肺靜脈于上腔靜脈口偏上方的上腔靜脈右后壁進入上腔靜脈，右心房、右心室內徑增大；圖1c，1dCTA：心臟體積增大，以右心房、右心室為著，左下、左上肺靜脈匯入左心房，右下、右肺中野肺靜脈匯入左心房，右上肺靜脈匯入上腔靜脈
討論：部分性肺靜脈異位引流（PAPVC）是一種少見的先天性心臟病，發病率占先天性心臟病尸檢約0.4%～0.7%，是指一支或幾支肺靜脈未引流至左心房，而與右心房、冠狀靜脈竇或體靜脈連接，根據肺靜脈異位連接的具體部位分為心上型、心內型、心下型三類。常合并其他心臟畸形，其中房間隔缺損為最常見伴發畸形。
不伴房間隔缺損者罕見，近年國內曾有個案報道，但無文獻報道房間隔完整的部分性肺靜脈異位引流發病率。本病因異位引流分型、部位較多及肺靜脈入口顯示困難，經胸超聲檢查時易出現漏、誤診。超聲探查左心房內肺靜脈入口數目是診斷部分型肺靜脈異位引流的關鍵。而本例患者為罕見的房間隔完整的部分型肺靜脈異位引流（心上型），并存在右肺靜脈變異的情況，具體表現為：房間隔連續完整，未探及回聲中斷。右上肺靜脈未開口于左心房，而連于上腔靜脈。
右肺中野肺靜脈未匯合入右上肺靜脈，直接連接左心房。右肺靜脈為上、中、下3條分支，此為肺靜脈數目變異的常見類型。此患者不合并房間隔缺損，與伴房間隔缺損的部分性肺靜脈異位引流患者相比，多無明顯癥狀，不易早期發現。與無右肺靜脈變異者相比，左房壁上同樣可以探查到4支肺靜脈入口，此為“假性正常”現象，對部分性肺靜脈異位引流的診斷造成誤導和干擾。
為避免漏診，應結合患者右心房、右心室內徑增大的間接征象，使用劍突下切面、胸骨上窩切面、胸骨旁四腔心切面、心尖四腔切面，分別觀察右心房、上腔靜脈、下腔靜脈、無名靜脈及冠狀靜脈竇走行區，搜尋是否有異常血流信號進入或有異常血管管道開口于以上體靜脈、右心房及冠狀靜脈竇，高度警惕是否為異位引流的肺靜脈，提高通過經胸超聲心動圖對房間隔完整的部分性肺靜脈異位引流伴右肺靜脈變異的診斷率。