不同種類酶缺陷所致的腎上腺皮質增生癥，都將影響到該酶作用以后的激素合成過程，阻斷該類激素的合成，而在阻斷水平以前的中間產物產生過多，引起相應的臨床征象。
先天性腎上腺皮質增生最嚴重的病例為鹽皮質激素缺乏。在新生兒可因脫水、低血容量、低血壓和循環衰竭，出生后數天死亡。如能及時發現，肌注ll-去氫皮質酮(2．5-5．0毫克/日)加靜滴生理鹽水有可能維持生存，癥狀緩解后可改用口服9α-氟氫可的松（0．05毫克/平方米體表面積 ），作為維持治療。
21-羥化酶缺乏型最常見，主要是糖皮質激素及鹽皮質激素缺乏，雄激素過多。治療方法是給予生理需要量的糖皮質激素和鹽皮質激素。兒童到 5歲時可口服氫可的松20一25毫克/日，維持尿17-酮類固醇水平在6．94 -10．41微摩爾/日。6-12歲兒童，氫可的松量可增加至25-50毫克/日，以維持尿17-酮類團醇在13．88-27．76微摩爾/日。或服用相應作用的強的松或強的松龍。注意勿過量，造成醫源性柯興綜合征。如高血壓型對糖皮質激素反應不良時，須慎重考慮是否行雙側腎上腺切除術。
已形成假兩性畸形的病人，則應根據其性器官畸形程度及社會性別等作手術矯形，并分別補充雌激素或雄激素。