果蠅(這里指黑腹果蠅)的Hox基因皆位在其3號染色體右臂上,可分為兩個群集。一群稱作雙胸復合群(Bithorax complex,BX-C),此群集中的Ubx基因若突變,會使第3胸節(T3)變成第2胸節(T2),而且由于正常狀態下的翅膀是長在T2之上,因此這樣的突變同時會使果蠅長出兩對翅膀,并使原本長在T3上的平衡棒(haltere;雙翅目昆蟲特有的構造,源自其中一對翅膀)消失。此突變最早是卡耳文·布里吉斯(Calvin Bridges)于1915年發現。
另一群基因則稱為觸足復合群(Antennapedia complex,ANT-C),此基因群集中的Antp基因發生突變時,會使長在頭上的觸角替換成第二對腿。另外pb基因的突變,則是會使頭上的口器變成腿。
兩群基因一開始的研究成果,皆是由觀察它們對成蟲的影響而得。較晚的研究則發現,對果蠅的幼蟲(蛆)來說,BX-C影響了T3到A8部分的發育(果蠅分節:頭、T1~T3、A1~A8、性器),其中主要的影響位置是T3到A1。ANT-C則是影響頭部以及T1到T2部分。
群集名稱 | 位置 | 基因(名稱意義) | 影響位置 |
ANT-C | 靠近3'端 | lab(labial;唇) pb(proboscipedia;口器足) Dfd(Deformed;畸形) Scr(Sex combs reduced;性梳減少) Antp(Antennapedia;觸足) | 身體前部 |
BX-C | 靠近5'端 | Ubx(Ultrabithorax) AbdA(Abdominal A) AbdB(Abdominal B) | 身體后部 |
人類的Hox基因可分成4個基因群集,分別位在不同的染色體上,這些染色體分別是7號、17號、12號與2號。人類的Hox基因在書寫時以全大寫表達,例如HOXA、HOXB、HOXC與HOXD。此外,這些基因可分成13個平行同源家族(paralogous family),以數字表示,例如HOXA4,HOXB4,HOXC4與HOXD4。這些家族成員的DNA序列與轉錄出來的蛋白質序列類似。
其中HOXD13的突變會造成多指癥(synpolydactyly);而HOXA13的突變則會導致手腳生殖器癥(hand-foot-genital syndrome,HGFS)。另外HOXB群集中的8個成員會影響紅血球的發育,其中HOXB4與HOXB7又會影響T細胞與B細胞。
位置 | 基因群集 | 影響頭部 | 影響頸部 | 影響軀干 | 影響四肢 |
7號染色體 7p15 ~ p14 | HOXA | HOXA1 HOXA2 HOXA3 HOXA4 | HOXA5 HOXA6 | HOXA7 | HOXA9 HOXA10 HOXA11 HOXA13 |
17號染色體 17q21 ~ q22 | HOXB | HOXB1 HOXB2 HOXB3 HOXB4 | HOXB5 HOXB6 | HOXB7 HOXB8 | HOXB9 |
12號染色體 12q12 ~ q13 | HOXC | HOXC4 | HOXC5 HOXC6 | HOXC8 | HOXC9 HOXC10 HOXC11 HOXC12 HOXC13 |
2號染色體 2q31 ~ q32 | HOXD | HOXD1 HOXD3 HOXD4 | HOXD8 | HOXC9 HOXD10 HOXD11 HOXD12 HOXD13 |
老鼠的Hox基因特性與人類相似,分別位在6號、11號、15號與2號染色體上,書寫時只有首字母大寫,例如Hoxa-11與Hoxd-11。
第3平行同源家族,也就是Hoxa-3、Hoxb-3與Hoxd-3基因,主要作用是產生頸部的脊椎骨。另外Hoxa-11或是Hoxd-11其中一的基因發生突變時,會使橈骨(radius)或尺骨(ulna)產生輕微缺陷。若是兩個基因同時突變,則會使兩塊骨頭皆退化。
位置 | 基因群集 | 基因 | |||
6號染色體 | Hoxa | Hoxa-1 Hoxa-2 Hoxa-3 Hoxa-4 | Hoxa-5 Hoxa-6 | Hoxa-7 | Hoxa-9 Hoxa-10 Hoxa-11 Hoxa-13 |
11號染色體 | Hoxb | Hoxb-1 Hoxb-2 Hoxb-3 Hoxb-4 | Hoxb-5 Hoxb-6 | Hoxb-7 Hoxb-8 | Hoxb-9 |
15號染色體 | Hoxc | Hoxc-4 | Hoxc-5 Hoxc-6 | Hoxc-8 | Hoxc-9 Hoxc-10 Hoxc-11 Hoxc-12 Hoxc-13 |
2號染色體 | Hoxd | Hoxd-1 Hoxd-3 Hoxd-4 | Hoxd-8 | Hoxd-9 Hoxd-10 Hoxd-11 Hoxd-12 Hoxd-13 |