1心腦血管疾病Welch等：認為同型半胱氨酸與低密度脂蛋白反應經吞噬細胞吞噬，細胞“破碎”沉積于血管壁，通過一系列反應并有副產物氧化放出，損傷血管壁后，平滑肌細胞分裂修補造成“疤痕”。Dr.McDonnel指出同型半胱氨酸改變凝血因子水平，造成血小板聚集在血管壁的粥樣硬化處等等。臨床上，在跟蹤5年近1500個高同型半胱氨酸的男性中發現，排除其他因素后，其心臟病的幾率增加3倍.每增加5μmol/L同型半胱氨酸濃度與膽固醇升高0.5mmol/L一樣，對冠狀動脈疾病發生具有相同的危險性，中年男性局部缺血性心臟疾病機會增加1/3.許多研究表明高同型半胱氨酸血癥與頸動脈粥樣硬化相關，隨著頸動脈硬化、狹窄的加重，血清同型半胱氨酸水平隨之升高，且男性的水平高于女性，這可能與雌激素對同型半胱氨酸代謝的影響以及男性肌肉容量比女性大有關.在評價和預測頸動脈粥樣硬化程度時，血清同型半胱氨酸水平測定敏感性及可信度均高于其他血脂檢查項目。
3.2Alzheimer老年癡呆病（AD）：自1907年描述AD來，有關其病理和病因還不清楚。AD患者腦脊液中VitB12濃度較其他類型的癡呆患者低，Jooston等研究發現AD患者的HCY水平和甲基丙二酸（VitB12減乏的標志）較非癡呆患者高。高同型半胱氨酸血癥可能是繼ApoE4之后的另一個增加血管疾病和AD危險性的生物因子。
3.3葉酸缺陷：血漿同型半胱氨酸在葉酸缺乏患者中明顯增高。HCY是甲硫氨酸代謝的中間產物，其形成必須有β-胱硫醚合成酶和N5，N10-亞甲基四氫葉酸還原酶以及維生素輔助因子（葉酸、VitB12、VitB6）的作用。因此，影響血漿同型半胱氨酸水平最主要的因素是遺傳性β-胱硫醚合成酶和N5，N10-亞甲基四氫葉酸還原酶的基因突變和葉酸、VitB12、VitB6缺乏。血漿同型半胱氨酸濃度和血漿葉酸濃度呈負相關，血漿同型半胱氨酸檢測對葉酸缺陷的指導作用可以彌補常用實驗項目的不足。Semen等提出同型半胱氨酸>14μmol/L時，應該用葉酸、VitB12、VitB6治療。許多學者認為提高葉酸、VitB12、VitB6的濃度，在較短時間內就可有效地使同型半胱氨酸水平降低。
3.4脂代謝的影響：同型半胱氨酸在血漿中能自我氧化，形成半胱氨酸混合二硫物，其與LDL發生聚集，產生活性氧（包括超氧化物、過氧化物等），促進泡沫細胞形成；與此同時活性氧，尤其是過氧化氫與自由基一起促進LDL氧化，促進血管平滑肌細胞增殖和引起血管內皮細胞損傷，最終導致動脈粥樣硬化。
近年來的研究表明，同型半胱氨酸除與血管疾病有關外，還與神經管畸形、先兆子癇、帕金森病、胎兒生長緩慢、慢性腎功能衰竭等多種疾病及某些藥物、腫瘤的影響有關。