蠟淚樣骨病（melorheostosis）又稱萊里綜合征、流動性骨質硬化癥、肢骨紋狀增生癥、蠟淚樣骨病等，是非遺傳、良性、硬化性骨發育不良的骨骼疾病，影響骨骼及鄰近軟組織，臨床及影像學上都較為罕見。本癥最早于1922年由Leri和Johanny以Melorheostosis的病名報道，故又稱Leri-Johanny綜合征。
病例資料
患者，男，60歲，7年前發現左肩胛下腫物，大小為2CM×3CM，無其他癥狀，未行治療。2年前出現兩側肋骨、前胸疼痛，呼吸困難。3個月前上述癥狀加重，來本院就診。查體：脊柱生理曲度存在，無明顯側彎及后凸畸形。頸胸椎未見明顯異常。椎棘間及椎旁無壓痛、叩擊痛。雙下肢感覺、肌力正常。四肢血運未見明顯異常。雙側跟膝腱反射可引出，無病理反射。常規血液系統檢查未見異常，胸椎正側位X線片示T6椎體左后方異常密度影（圖1a）；胸椎CT示左側第7肋骨及胸椎椎體見彌漫性高密度灶（圖1b）；胸椎MRI示T6椎體及椎板病變（圖1c）；ECT示左后第7肋、左骶髂關節片狀、條狀核素濃聚、增強（圖1d）。入院后行胸椎后路T6腫瘤及左第7肋腫瘤切除、鈦網支撐、釘棒系統脊柱重建內固定術。手術完整切除T6腫瘤及左第7肋腫瘤，并送病理檢查。病理診斷：腫物由大量哈弗氏系統組成的骨單位樣結構構成，骨陷窩空虛，未見成骨細胞，未見軟骨成分，病變累及骨髓腔，骨髓腔內含較多脂肪組織，骨皮質結構不清，皮質旁軟組織未見明確受累，符合良性成骨性病變，考慮蠟淚樣骨病（melorheostosis）（圖1e），術后復查胸椎X線片：內固定無斷裂、移位現象（圖1f）。
討論
蠟淚樣骨病起源于中胚層，病因未知，最低患病率被認為每千萬人有9例。該病可侵犯單骨、雙骨、單肢體，以單側肢體多見，肋骨、骨盆、脊柱少見。該病發生在椎體上國內外罕有文獻報道，以前的病例報告涉及多個層面，其中包括肋骨，本病例發生在單側椎體及其連接的部分肋骨上，未見文獻報告。蠟淚樣骨病最常見的臨床表現是疼痛，其次是畸形、活動受限、麻木和無力。骨化的軟組織和鄰近的骨性組織以及纖維脂瘤組織、血管和畸形淋巴管參與該病。發生在四肢的骨骼或相鄰軟組織可能會出現畸形癥狀、關節攣縮和廣泛肢體僵硬。而在中軸骨可能出現疼痛或有關神經壓迫的表現，椎體腫塊導致椎管狹窄或者壓迫鄰近組織導致神經壓迫癥狀及相應臨床表現。該病多侵犯骨骼一側，雙側少見，侵犯一側椎體假說由Murray和McCredie提出，蠟淚樣骨病的骨質硬化在進展中是受單根或多根畸形的脊髓感覺神經影響的。此理論解釋了本病在自然進展中總是發生在受脊神經所支配的單側的單個或數個區域骨性和軟組織。本病例因骨塊過大，壓迫肺組織及周圍肋間神經，導致兩側肋骨、前胸疼痛，呼吸困難。
本病診斷可根據臨床表現、X線片及病理，其中X線片具有特征性。本病是少數以X線片命名的疾病之一，診斷也是依據X線片的典型表現而可無病理組織的特殊表現。典型影像表現為單側肢體骨質硬化，骨質硬化形態如蠟油樣向下滴注狀改變，而關節多未受病變累及。本病例胸椎X線片、CT示：左側椎體及肋骨上呈團片狀致密影，髓腔消失，骨小梁消失，似蠟油流過樣，骨皮質外形似波浪。
于成福等提出的4型分法：（1）皮質內型，病變向骨皮質內流動；（2）皮質外型，病變向骨皮質外流動；（3）皮質旁型，病變流注于軟組織內；（4）混合型，以上不同類型組合。按照該分型標準，本病例為混合型，但以皮質內型為主，提示該病蔓延方式以髓腔內發展為主，原因可能為骨皮質對病灶有一定限制作用。需與之鑒別的疾病有骨斑點癥、石骨癥、慢性硬化性骨髓炎、進行性骨干發育異常、成骨型骨肉瘤、彌漫性特發性骨肥厚等。
（1）骨斑點癥：表現為海綿骨的多發斑點狀骨質硬化，X線片特點是松質骨內彌漫性圓點狀致密影，直徑2~20mm大小不等，骨皮質、骨輪廓及關節均正常，無骨質蠟油樣滴注狀改變，兩者有并發的報道；（2）石骨癥：全身大部分或所有骨骼對稱性骨質密度增高硬化，皮髓質界限消失。骨輪廓無蠟油樣骨病常見的單側波浪狀變形，椎體及顱骨骨質硬化也較蠟油樣骨病常見；（3）慢性硬化性骨髓炎：發病常與外傷有關，多局限于一骨，皮質增厚，髓腔狹窄或閉塞，呈局限或廣泛的骨質硬化，部分鑒別困難需病理學檢查鑒別；（4）進行性骨干發育異常：特點是長骨骨干進行性、對稱性的梭形膨脹性改變，而蠟油樣骨病多為單側發病且病變形態不同；（5）成骨型骨肉瘤：常發生于干骺端，以骨質增生為主伴輕度骨質破壞，腫瘤及新生骨骨質密度很高，其邊緣可呈毛刷狀或針狀，可有肺部轉移，而蠟油樣骨病變可跨關節發展，無骨質破壞及骨膜反應征象，而骨肉瘤病理學檢查有明顯特征；（6）彌漫性特發性骨肥厚：大量而表淺的不規則椎體前和側緣骨質增生，相互融合形成椎體前廣泛肥厚骨塊，而蠟淚樣骨病多為單側發病且缺乏韌帶骨化。雖然該病主要診斷依據是X線片表現，但臨床上須充分取病變組織，常規病理檢查排除其他非典型骨硬化性椎體疾病。
本病進展緩慢，預后良好，有自愈傾向，無惡變及致命的報道。本病早期有癥狀可保守治療，包括口服雙膦酸鹽類藥物、非甾體抗炎藥、硝苯地平等藥物，其他非手術治療有理療、按摩、石膏矯形、支架固定、神經阻滯等，但這些方法大多無效。手術治療針對恢復功能和減少疼痛，手術方式包括肌腱延長術、切除纖維和骨組織、筋膜切開術、關節囊切開術、截骨術、關節融合術、對側骨骺干固定術、截肢等。本病例兩側肋骨、前胸疼痛，呼吸困難癥狀明顯，保守治療無效，行手術切除加內固定術后癥狀緩解。