多有大細胞性貧血，血清電解質、血漿白蛋白、膽固醇、甚至葉酸、維生素B 水平均降低。糞脂定量>6g/d，右旋木糖吸收試驗<3g，維生素B 吸收試驗<8%～10%。腸內菌群失調時，C-甘氨膽酸呼氣試驗陽性。胃腸鋇餐注意腸管是否擴張、積液及鋇劑沉積“臘管”征，內鏡檢查觀察小腸絨毛，皺襞的變化。
