唐氏篩查的意義，你了解多少？

者：張有成  副教授  貴州省人民醫院產科

目前，唐氏篩查幾乎是每一個低齡產檢孕婦常規檢查的項目，并且孕婦一般也知道這一檢查的重要性，往往會主動的向醫生提及。但是，當拿到檢查結果時，往往對檢查的內容了解不甚清楚，尤其是出現篩查高風險時，更是急的一籌莫展，不知所措，甚至有些會因為醫生的解釋不當，而憂心忡忡，痛哭流涕者也時而有之。首先，嚴格的講，唐氏篩查應該叫做孕婦血清學篩查，唐氏篩查是一種被大家簡化了的稱謂。這項檢查針對的人群是35歲以內的低齡孕婦，主要是檢查胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征以及神經管缺陷的風險率。因為檢查的是風險率，所以它不是一個確診實驗，通過它得到的結果只起到一個對疾病發病風險的預測作用，即風險高或者風險低。對于高風險者，還需要通過其它能夠確診疾病的方法來進行肯定或者是排除。因此，在拿到一個唐氏篩查檢驗結果時，完全沒有必要因為檢查結果的異常而大驚小怪。

那么，為什么要做唐氏篩查呢，其實這是一項優生優育的方針政策。就是在所有的孕婦人群中，盡可能的把一些危重而又常見的疾病在胎兒出生前檢測出來，已達到優生優育的目的。因為唐氏綜合征是最常見的智力低下畸形，所以被列為產前檢查的重點疾病。產前診斷該病需通過羊膜腔穿刺或臍帶血穿刺獲取胎兒細胞，進行染色體檢查后才能確診。而這種獲取方式是有創的，有引起流產等并發癥的可能性，所以如果對所有的孕婦都采取這種方式來進行唐氏綜合征的產前檢查，那么產生流產等并發癥的人數也會隨著增加，尤其是對于那些正常妊娠的孕婦人群，產生這樣的副作用顯然是得不償失的。唐氏篩查就是在這樣的背景下應用而生的，因為它通過抽取孕婦外周血就可以進行檢驗，對孕婦沒有任何副作用，其安全性可想而知。

        那么，這么說，唐氏篩查是不是就一定優于有創的染色體檢查呢？答案是否定的。唐氏篩查的作用其實只是把高風險胎兒篩查出來，而確診還必須得依靠有創的染色體檢查。一般來說，被篩查出來的高風險胎兒中，最后被確診為唐氏綜合征的大概只占到2%左右。同樣的，唐氏篩查也有把罹患唐氏綜合征的胎兒漏篩掉的可能，即本來患病的胎兒被篩查為低風險了，但這種幾率很低。

        由上所知，唐氏篩查主要篩查的是唐氏綜合征，這也是為什么孕婦血清學篩查被簡稱為唐氏篩查的原因。另外，還可以篩查另一種染色體疾病，但發病率遠遠低于唐氏綜合征的18三體綜合征。以及根據甲胎蛋白值來評估神經管缺陷的發病風險。唐氏綜合征以及18三體綜合征的篩查高風險者需通過胎兒染色體檢查來確診，而神經管缺陷高風險者主要通過B超來確診。