生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸準媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶，產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創、羊穿有什么區別，孕媽到底該怎么選擇？
唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即自然流產，存活的患兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小等。常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商通常在25～50，動作發育和性發育都延遲。患兒常伴有先天性心臟病等其他多種畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。
唐氏篩查
概念：中孕期母血清學產前篩查是通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基、和非結合雌三醇指標結合孕婦的年齡、體重、孕周等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患21-三體、18-三體和神經管缺陷的風險度。
優點
操作性：強，只需抽取2-3ml孕婦外周血；價格：三者中最低。
局限性
1.不做篩查不放心，但篩查低風險也不安心（檢出率60-80%時，篩查假陰性率相對較高）。
2.高風險不敢不做羊水穿刺，但做了多數都正常（假陽性率約為5%，篩查陽性預測值約1%-2%）。
3.影響風險評估的因素較多，質控困難。
適應證
年齡小于35歲（指到了預產期時孕婦的年齡）的單胎妊娠孕婦。
結果處理
唐氏綜合征或18三體綜合征結果為高風險建議行產前診斷即羊水穿刺；開放性神經管缺陷高風險，建議行超聲產前診斷。唐氏綜合征或18三體綜合征結果為臨界風險建議行無創DNA產前檢測。若為低風險建議常規產檢。
無創性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT）
概念：無創產前基因檢測是通過采集孕婦外周血，運用母血漿中含有胎兒游離DNA這一理論基礎，采用新一代測序技術進行高通量測序，并將測序結果進行生物信息分析，得出胎兒患“21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征”的風險。針對標準型21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征有較為準確的檢測。
優勢
比唐篩更準確，比羊穿更安全，預期檢出率遠遠高于唐氏篩查：對21三體，18三體，13三體的檢出率均高于99%；操作性：強，只需抽取5-10ml孕婦外周血；檢測時限：早期即可檢測，適宜孕周為12-26周。
局限性
1.價格：較貴。
2.檢測范圍：目前只針對唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征進行檢測，不能完全覆蓋23對染色體。
3.無創產前基因檢測對低比例嵌合型21-三體、18-三體、13-三體不能明確檢測。
4.對于其他染色體數目及少數結構異常僅存在提示作用。
5.母親本人為染色體病患者、近期接受輸血及干細胞移植等孕婦不適合這一技術。
特別適合
1.擬進行唐篩且經濟條件允許的孕婦。
2.錯過唐篩的孕婦。
3.唐篩臨界風險的孕婦。
4.有介入性產前診斷禁忌證（如先兆早產、發熱、出血、感染未愈等）的孕婦。